文档介绍：疑难病例讨论【病例讨论】疑难病例, 请你讨论, 已公布结果 25岁,男, 因四肢麻木伴肌萎缩4 年前无诱因左手麻木, 一月后四肢远端出现麻木, 月后面部也出现麻木伴消瘦, 双眼闭合无力. 全身皮肤出现红色皮疹, 以胸部为著且出汗减少, 经常烫伤, 手指及脚趾变形. 病情进行性加重. 查体:T,P,R,BP 均正常, 面部消瘦, 双眉外 2/3 脱落. 皮肤干燥, 胸腹部皮肤大片花纹状红斑, 形态不规则, 中间可见多处片状正常皮肤. 双前臂, 双脚多处烫伤疤痕, 左足跟处 3cmx3cm 坏死病灶,左手成爪形,右小趾内翻畸形. 神经系统检查: 双侧三叉神经第二, 三支分布区痛温觉消失, 触觉存在. 右侧周围性面瘫, 面肌萎缩. 右软腭低, 抬举差, 咽反射消失. 耸肩右侧稍差, 右胸锁乳突肌力量稍差. 左手尺侧一个半指痛温觉消失, 除左侧 T4-L1 外, 其他部位痛温觉减低, 触觉四肢远端差. 左手骨间肌, 双侧大小鱼际肌, 胸锁乳突肌四肢肌肉轻度萎缩. 双侧拇指内收, 和小指外展力量差, 左手肌力 IV级, 双侧桡骨膜反射, 肱二头肌反射低下. 角膜, 腹壁, 提睾反射消失. 病理征未引出. (-). 辅助检查:颈 MRI6-7 正常. 心电图, 血液生化, 血沉,血常规正常, 血梅毒试验 RPR(-). 肌电图: 左胫前肌呈神经性损害, 右三角肌可疑神经损害; 左尺神经, 左右正中神经, 左右腓肠神经感觉神经诱发电位未引出, 左右正中神经传导速度减慢, 远端潜伏期延长, 左尺神经运动神经传导速度减慢, 诱发电位波幅低; 远端诱发电位未引出; 右腓总神经传导速度减慢,诱发电位波幅低, 远端潜伏期正常. 虽然楼主说明是“疑难病例”,但感觉还是应该先考虑常见病。个人首先考虑:脊髓( 延髓) 空洞症。依据: 青年患者; 起病不快, 但病情渐加重; 感觉障碍以痛温觉为著而触觉相对保留, 运动障碍为肌无力和萎缩, 双上肢深反射减弱且无病理反射; EMG 表现大致可以用下神经元损害及其继发的髓鞘脱失来解释。不知道患者躯干部的皮肤损害是什么原因。其他病,暂想不到。待结果。一病例特点:1 、神经源性损害无疑 2 、植物神经系统受累较为明显 3 、分离性感觉障碍 4 、不符合经典的多发性神经病感觉分布规律,无脊髓受累证据。所以更支持多发性单神经病。 5 、伴有颅神经损害 6、胸腹部皮肤大片花纹状红斑, 形态不规则, 中间可见多处片状正常皮肤:此处体征尚不清楚。二、诊断线索: 1 、多发性单神经病常见病因分析:常见的结缔组织病、外伤、糖尿病。其他少见的如麻风病、莱姆病、肿瘤浸润、副肿瘤综合征, 类肉瘤病, 淀粉样变性神经病等。 2 、伴有颅神经损害的周围神经病有:白喉、类肉瘤、糖尿病、莱姆病、 GBS ,结缔组织病、卟啉病、淀粉样变、梅毒,中毒等。 3 、植物神经受累明显的周围神经病有 FABRY 病、淀粉样变性、卟啉病、 GBS 、结缔组织病、糖尿病、急性全面性自主神经机能异常、长春新碱等综合三点,糖尿病、卟啉病、淀粉样变性、结缔组织病较为符合、结合此例重点考虑原发性淀粉样变性。鉴别: 脊髓空洞症 POEMS 又是一个好病例, 觉得此患者症状非常有特点:1. 面部及全身