文档介绍：胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断
一、先天性脊柱侧弯与后凸 先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向***时，容易误诊为外***畸形，见图5—7—24、图5—7—25。干8—8、图5—8—9。
二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良I型和Ⅱ型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。   超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5—8一10。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图5—8—11；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图5—8—12、图5—8一13。
(三)致死性侏儒(thanatophoric)  是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。 超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形   四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种：
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难．   注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的****惯能够大大提高畸形的检出率。     (一)上(下)肢缺失  多角度扫查均未显示上(下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也 可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
(二)截肢样畸形  与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织)突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图5—8—20。
(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-8—21、图5-8—22．。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8—23、图5—8—24、图5—8-25、图5—8-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形
(五)手形异常   1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5—8—29、图5—8—30。
鹰爪手常 有染色体异常-特有的畸形
3．重叠指  亦与染色体异常关系密切。表现为中指任最低位，食指和无名指重叠在上，见图5—8—3l、图5-8—32。
(六)足趾异常  包括足趾的数目和形态的异常