地中海贫血.ppt

文档介绍：地中海贫血
什么是地中海贫血??
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血。是由于珠蛋白的基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
地中海贫血主要有两种类型:
-地中海贫血
-地中海贫血
本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。
在我国,广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区,尤其是香港,在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
流行病学
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使α链合成受到抑制而引起的贫血。
静止型α地贫
分子基础:
4个α基因中有1个缺失(突变)
基因型:1个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现:
标准型α地中海贫血
分子基础:2个α基因异常,红细胞呈小细胞低色素性改变- -/αα(标准型-1)-α/-α(标准型-2)
标准型-1或称
东南亚型(-- SEA)
标准型-2
HbH病
分子基础:3个α基因异常,有代偿性溶血性贫血表现,如血红蛋白H病
基因型: - -/-α
HbH病
临床表现:出生时贫血较轻或无贫血,此后逐渐加重,通常为轻度至中度贫血,可伴肝脾肿大,偶有黄疸。当合并妊娠,感染,服用氧化性药物时贫血加重。Hb H 病通常不影响日常生活,发育正常。但个体差异很大。
Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
分子基础: 4个基因中有4个基因缺失
基因型:- -/- -