文档介绍：地中海贫血基因检测的临床应用地中海贫血基因检测的临床应用检验科刘俊锋地中海型贫血简介地中海贫血( Thalassemia )又称海洋性贫血。为一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致的某种珠蛋白链合成障碍, 造成α,β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。地中海贫血可主要分为两大类,分别有甲型( α)和乙型( β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。全球有 亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的 2% ) 中国南方高发地区人群携带率最高可达到 24% 3地中海贫血的地域分布地中海贫血的地域分布α-地贫分布α-地贫分布β-地贫分布β-地贫分布中国南方地贫基因携带率地区携带率(%) 地贫β地贫合计广东 广西 四川 台湾 香港 Xu , et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Cai , et al. Chi J Epidemiol 2002,23:281-5 . 在我国,地中海贫血主要在南方广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,以广西、广东最为严重。 4 (又称亚铁原卟啉)组成, 珠蛋白的一条肽链与一个血红素结合成为血红蛋白的一个亚单位, 每个血红素又由四个吡咯类亚基组成一个环,环中心为一个亚铁离子。 2条α链和 2条β链构成,称 HbA 。胎儿由2条α链2条γ链构成,称 HbF 。出生后不久由 HbA 取代。 。每个血红素基团中间的亚铁则可以与氧结合使之成为氧合血红蛋白。与氧结合或解离将影响盐键的形成或断裂,使 Hb 的四级结构发生改变,其与氧的亲和力亦随之改变. 血红蛋白构造血红素英文缩写血红蛋白所含比例胎儿血红素HbF ααγγ 2﹪***血红素HbA ααββ 95﹪***血红素二HbA2 ααδδ 3﹪根据珠蛋白肽链基因(简称α基因或β基因)缺失、缺陷或基因突变和珠蛋白肽链合成障碍的不同,可将地贫分为α型、β型、δβ型和δ型四种,其中以α型和β型地贫较为常见。地中海贫血定义及分类地中海贫血定义及分类人类血红蛋白的合成和演变人类血红蛋白的合成和演变胚胎期胎儿期*** gower 1- ζ2ε2 gower 2- α2ε2 Portland- ζ2γ2 HbF - α2γ2 HbA - α2β2 HbA - α2β2 Hb A2- α2δ2 HbF - α2γ2地贫血红蛋白的组成地贫血红蛋白的组成正常***血红蛋白( Hb )有三种: HbA( α2β 2)( -% )、 HbA2( α2δ 2)( — % )、 HbF( α2γ 2)( 0-% )。染色体第 11 号染色体β珠蛋白基因第 16 号染色体α珠蛋白基因来源: