文档介绍：第二篇医学遗传学
第一章
医学遗传学概述
第一节医学遗传学及其研究内容
医学遗传学(medical ics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,它是遗传学知识在医学中的应用。它研究人类遗传病的发病机制、遗传方式和发展规律,为遗传病的诊断、治疗和预防提供科学的依据和手段,以此来降低遗传病在人群中的发病率,从而提高人口素质,特别是出生人口的素质。
人类遗传学(human ics)是研究人类正常性状和病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。医学遗传学侧重于人类疾病与遗传关系的研究。
随着医学遗传学的发展,医学遗传学与生物化学、生理学、免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学等学科的关系越来越密切,形成了临床遗传学(clinical ics),临床遗传学主要侧重遗传病的临床检出、诊断、治疗、预防和遗传咨询。
医学遗传学的分支
人类细胞遗传学(human ics):
研究人类染色体的数目异常和结构畸变的类型、发生频率、产生机制及其与疾病的关系。到目前为止,人们已发现100多种染色体异常综合征和10000多种罕见的异常核型。
生化遗传学( biochemical ics): 用生物化学的方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应变化,使人们认识到分子病(molecular disease)和遗传性代谢疾病(ics metabolic disease)对人类健康的危害。
医学分子遗传学(medical molecular ics): 用分子生物学的方法,从基因的结构、突变、表达及其调控等方面研究遗传病的物质基础——DNA分子的变化,为遗传病的基因诊断、产前诊断、基因治疗提供新的手段和技术。
医学群体遗传学(medical population ics):研究人群中遗传病的发病率、遗传方式、基因频率、基因型频率、携带者频率及其影响因素,诸如突变、选择、迁移、隔离、婚配等,以便控制遗传病在群体中的流行。
除此之外,还有免疫遗传学、体细胞遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学、发育遗传学、行为遗传学、优生学等。
第二节医学遗传学的研究技术和方法
系谱分析(pedigree analysis)是指根据先证者线索调查其家族成员发病情况,绘制成系谱图进行分析。主要用来确定某种疾病是否属于遗传病,若属于遗传病,进一步确定遗传方式、开展遗传咨询、进行产前诊断及探讨遗传异质性等。