文档介绍：药物传学课件
药物遗传学 ( pharmacogenetics )是生化遗传学的一个分支，它是研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。
临床上使用某些药物的时候，必须遵循因人而异的原则。因为在群体基
Hb 的四条链接触不稳定而散开
Hb 内部的 -SH 也被氧化导致 Hb 变性，变性后形成珠蛋白小体附着于红细胞膜上
此外，H2O2 还可以氧化红细胞表面的 –SH 基，所以这种红细胞容易在血管中破坏。
最近得研究表明，NADPH 的减少，本身也降低了红细胞对 H2O2 的抵抗作用。由于上述原因，红细胞变形性降低，不易通过脾（或者肝）窦，而遭遇阻滞破坏，引起血管内、或者血管外溶血。
遗传基础：
G6PD 基因定位于：Xq28 ，有13 个外显子，18 kb 长，编码515个氨基酸。
G6PD缺乏遗传方式为： XD
G6PD 缺乏有基因突变产生，其变异型可以达400多种，我国有300多种。
酶活性严重缺乏： 检测不到酶的活性
酶活性中度 ~ 严重缺乏： 10 % ~ 60 %
酶活性轻度缺乏： ﹥ 60 %
G6PD变异型分类：
Ⅰ类：酶活性严重缺乏（活性＜10%），
伴有非代偿性慢性溶血
特点：无诱因，反复出现慢性溶血
Ⅱ类：酶活性中度或显著缺乏
（活性＜60%），
表现代偿性溶血性贫血
特点：在诱因作用下，才诱发急性
溶血
Ⅲ类：酶活性轻度降低或升高
（活性60～150%，或>150%）
表型基本正常
类型 顺序( cDAN ) 碱基改变 氨基酸置换
Ch1 1376 G → T 精 → 亮
Ch2 1388 G → A 精 → 组
Ch3 1311 C → T 无
Ch4 392 G → T 甘 → 缬
Ch5 1024 C → T 亮 → 苯丙
Ch6 95 A → G 精 → 组
Ch7 592 C → T 精 → 半胱
“chinese 1” 835 A → T 苏 → 丝
“chinese 2” 1360 G → T 精 → 半胱
“chinese 3” 493 A → G 冬酰 → 天冬
CT2 487 G → A 甘 → 丝
中国人 G6PD 缺乏者中的 11 种点突变
G6PD 缺乏症的分布：
本病呈现世界性分布，但是比较集中于热带及亚热带。据估计全球患者达1亿人以上。
我国主要分布在黄河流域以南各省，尤其是以广东、广西、海南、贵州、云南、四川的发生率较高。
G6PD 缺乏症患者禁用的药物：
抗疟药：伯氨喹啉、扑疟母星、氯喹。
磺胺类：磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、TMP-SMZ 等。
砜类药：氨苯砜、普洛明。
止痛药：阿司匹林、非拉西丁。
杀虫药：萘酚、锑波酚、来锐达唑 ( nitridazole )
抗菌药：硝基呋喃类、氯霉素、对氨水杨酸
其 他：蚕豆、丙磺舒、bal 、大量的 Vk 等
五、恶性高热
恶性高热（malignant hyperthermia） 是麻醉时发