文档介绍：胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析
【摘要】目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry
analysis, CMA汪超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法
选取2015年10月至2017年1我们对125例已排除染色体核型非整倍体异常的超声软指标异常胎儿进行了 CMA分析，以探讨CMA在
超声软指标异常胎儿产前诊断中的价值。
1对象与方法
对象2015年10月至2017年12月到浙江省湖州市妇幼保健院产
前诊断中心超声检查发现软指标异常但未合并结构畸形的孕妇 125
例行羊水CMA检查。超声软指标异常主要包括：颈项软组织增厚、侧脑室增宽、轻度肾盂扩张、肠管强回声、心室强光点、长骨偏短、鼻骨缺失或发育不全、脉络膜囊肿、颈部水囊瘤等软指标异常以及羊水量异常和胎儿生长受限。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。125例中单项软指标异常者90例，多项软指标异常者35例。所有胎儿父母均进行产前遗传咨询并签署知情同意书。
方法
2. 1样本采集在超声引导定位下行羊膜腔穿刺术后留取羊水 2
管，各8 ml, 1管用于CMA检测，另1管备用。抽取胎儿父母外周血各2管，每管4 mL, 1管用于CMA检测，另1管备用。
1. 2. 2染色体微阵列分析检测将提取的全基因组 DNA经过扩增、标记、杂交、洗涤染色后扫描，获取数据并加载于配套 ChAS v3. 0
软件进行结果判读。
2. 3CNV致病性判读具体判断标准如下：(1)包含有已知微缺失/ 微重复综合症的关键区域，带有OMIM致病基因，或遗传自表型异常的亲属在多个文献或数据库中报道有临床意义，则定义为致病性 CNVs (pathogenic CNVspCNVs) (2)在多个文献或数据库均提示良性变异，存在于正常个体中，或遗传自表型正常的父母，并且片段大小一样定义为正常多态性 CNVs(benign CNVs bCNVs) (3)该CNVs在数据库中偶有描述，但致病性有争议定义为临床意义不明的 CNVs
(variants of unknown significance, VOUS)2］。
2结果
1超声软指标异常胎儿的 CMA检测结果125份孕妇羊水CMA样
本全部检测成功，成功率为100%。检出pCNV群本6例，异常率为
80%; VOUS样本 3 例，占 %; bCNVs及未检出 >300 kb CNVs
样本共116例，%。（见表1）
表1 CMA检测为CNVs的具体情况
B超表现
染色体区段
片段大小
变异
查询结果
双亲验证
妊娠结局
1
心室强光点，

缺失
致病
与
引产
羊水少
耳-面-颈综合征
母
(Otofaciocervical syndrome 1)和鳏-耳综合征(Branchiootic syndrome 1)等
同
2
FGR肠道回

缺失
致病
新发
引产
声增强
3
颈部水囊瘤

缺失
致病
新发
引产