文档介绍：产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。当前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形
NTD），发病率（国内）1/1000。因此展开预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指经过经济、简易、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊疗，最大限度地减少异样胎儿的出生率。
（二）产前诊疗：又称宫内诊疗，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊疗，包括免疫学诊疗、B超影像学诊疗、细胞遗传学诊疗和基因诊疗等。
（三）产前筛查的最正确时间及针对病种：
孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、
18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
（四）产前诊疗技术项目：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊疗B超、着床前的细胞遗传学诊疗（PGD）
（五）产前筛查及诊疗的作用和限制性
产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
产前筛查及产前诊疗工作流程
作用：产前发现畸形和染色体异样及单基因遗传病（常有和危害严重），防止出生。
限制性：不能预防发生，只能经过防止出生，降低部分出生缺
陷率。
（六）产前筛查和产前诊疗的流程图见下一页
产前筛查及产前诊疗工作流程图
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
见告当前筛查的先天性疾病种类书面见告孕妇妊娠