文档介绍：分子遗传学人类染色体与染色体病幻灯片
人类生命的开始
人类生命的最初是从叫作受精卵的一个细胞开始的。受精卵不断重复着分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等等，最终分裂至细胞数达到60兆左右时呈现出人类的样子。
遗传信息的载体—：16～18 ，小
F组：19、20，次小
G组：21、22 +Y，最小
人类染色体编组和各组染色体的基本特征（Denver 体制）
非显带染色体核型
（二）染色体显带技术和带命名的国际体制
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体显带技术：
喹吖因荧光法(Q banding) 胰酶吉姆萨法(G banding)
逆相吉姆萨法(R banding) 着丝粒区异染色质法(C banding)
染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
带型（banding pattern）：这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
喹吖因荧光法（Q banding）
G-banding：
标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析，显示深染和浅染相间的带纹。
优点：长期保存、光学显微镜下观察，
是目前进行染色体分析的常规带型。
46, XY
46, XX
G-banding核型分析
常规G-banding使每个单倍体都可以显示350～550条带，
每条带大约代表5×106～10×106bp的DNA。
逆相吉姆萨法（R banding）：标本经盐溶液处理后，应用Giemsa染色，显带与G显带相反，利于观察染色体末端结构变化。
其它显带技术：
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区
高分辨显带：对染色体的分析达到了亚带（subband）
的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变。显示550～850条带，甚至2000条带以上。
T-bands
NOR
在显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连续的带纹构成，没有非带区。
（1）界标（land-mark）界标是每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带或浅染带。
（2）区 两个相邻界标之间的染色体区域。 
（3）带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅交替。
（4）亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。
2. 显带染色体命名的国际体制
描述一特定带时，需要写明四项内容 ：
①染色体序号
②臂的符号
③区号
④该带的序号
这些内容按顺序书写，不用间隔，不加标点。如2p23表示第2号染色体，短臂，2区，3带。
人类染色体的多态性
在对正常人群进行染色体检查时，常可见染色体
的恒定微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度的
差异，这类变异是按孟德尔方式遗传，通常没有明显
的表型效应，称为染色体的多态性（chromosomal
polymorphism）。
染色体的多态性的一般特征
按孟德尔方式遗传
在染色体上，某些特定区域容易表现出多态性，
这些区域往往是含有高度重复DNA序列的结构
异染色质所在的部位，如着丝粒附近、随体区、
副缢痕和Y染色体长臂远段等处。
通常那些不具有明显表型效应或病理学意义的
染色体变异才称为染色体的多态性，否则称为
染色体变异。
常见染色体多态性的类型
长度、随体、副缢痕等。
研究染色体多态性的意义
鉴定所研究的染色体或细胞的来源
染色体的多态性可作为连锁标记进行基因定位
工作
法医中可用以亲权鉴定
细胞分裂中染色体的行为
有丝分裂
减数分裂
2n
2n
2n
4n
4n
n
n
n
n
有丝分裂（mitosis）时，姐妹染色单体之间也可能出现染色体片段交叉互换的情况（sister chromatid exchanges, SCEs），但由于这两条染色单体是相同的，这种交换通常没有临床意义。
染色体的交换与重组
减数分裂（meiosis）时，互换常发生在第一次分裂时，发生在交叉的同源染色体之间，然后随着分裂过程的进展进入不同的配子。含有交换片段的染色体称为重组染色体ecombinant），因来源不同而与原来的染色体有所区别。
染色体的功能
染色体具有很重要的生物功能，它是遗传物质的
主要载体。
在个体发育有丝分裂过程中，染色体