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非整倍体改变的类型
（1）单体型(monosomy):指某一号染色体少了一条(2n-1),少见
（2）三体型(trisomy):指某一号染色体多了一条(2n+1),常见
（3）多体型(ploysomy):指某一号染 染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段 倒转1800后重新连接。
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
1. 缺失(deletion, del)
2. 倒位(inversion, inv)
3. 易位(translocation, t)：
指染色体片段位置发生改变，称为易位。
包括相互易位和罗氏易位。
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
染色体相互易位图解
罗伯逊易位
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del)
2. 倒位(inversion, inv)
3. 易位(translocation, t)
4. 环状染色体(ring chromosome, r)：
断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接，形成环形结构。
环状染色体
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del)
2. 倒位(inversion, inv)
3. 易位(translocation, t)
4. 环状染色体(ring chromosome, r)
5. 等臂染色体(isochromosme, i):
染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果使两条姐妹p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。
等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del)
2. 倒位(inversion, inv)
3. 易位(translocation, t)
4. 环状染色体(ring chromosome, r)
5. 等臂染色体(isochromosme, i)
6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic):
两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一个双着丝粒染色体，两个着丝粒都具有主缢痕功能。
双着丝粒染色体
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del)
2. 倒位(inversion, inv)
3. 易位(translocation, t)
4. 环状染色体(ring chromosome, r)
5. 等臂染色体(isochromosme, i)
6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic)
7. 插入(insertion, ins): 指一条染色体的某一节段插入另一染色体中，也是一种易位。
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del)
2. 倒位(inversion, inv)
3. 易位(translocation, t)
4. 环状染色体(ring chromosome, r)
5. 等臂染色体(isochromosme, i)
6. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome, dic)
7. 插入(insertion, ins)
8. 重复(duplication, dup):
同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源 染色体或两条姐妹染色单体上）(部分三体）
染色体结构畸变描述方法
简式：对染色体结构改变，只用其断裂点来表示
染色体总数→性染色体组成→畸变类型符号→重排染色体序号→断裂点的区带号
如46，XX，del（5）（p15）
详式：染色体结构改变用重排染色体带的组成表示，而不是描述染色体断裂点
46，XX，del（5）（qter →p15：） 冒号表示5号染色体短臂的1区5带发生断裂，其远侧端（p15 →pter）已丢失。
缺失
末端缺失（del）
简式：46，XX，del(1)(q21)
详式：46，XX，del(1)(pter →q21:)
中间缺失
简式：46，XX，del(3)(q21q31)
详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv）
简式：46