文档介绍：关于地中海贫血 (2)
第一张，共五十四张，创建于2022年，星期二
更不能让孩子输在出生前
第二张，共五十四张，创建于2022年，星期二
冲出地平（贫）线
第三张，共五十四张，创建于2022年，星期二
型α地中海贫血
基因：
缺失1个α基因(αα/α-)
或1个α基因突变
(αα/ααT )又叫α地贫2。
表型：
Hb：正常
MCV，MCH：正常或轻度降低
红细胞计数：正常或增多
血红蛋白电泳：正常
T
第十四张，共五十四张，创建于2022年，星期二
基因：
缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT /ααT )，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT) ，又称α地贫1或标准型。
表型：
Hb：降低但常在100g/L以上
MCV，MCH：降低
红细胞计数：相对增多
血红蛋白电泳：正常，HbA2降低或正常
脐带血中HbBart’s增多
轻型-地中海贫血
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第十五张，共五十四张，创建于2022年，星期二
中间型-地中海贫血
基因：
缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺
2个α基因另有一个α基因突变(ααT/--SEA) ，又叫HbH病，
表型：
Hb：低于100g/L
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：有HbH区带
脐带血中HbBart’s增多
T
第十六张，共五十四张，创建于2022年，星期二
重型-地中海贫血
基因： 4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 。
表型：在孕后期或出生后即死亡。又称HbBart’s水肿综合征，脐带血中全为HbBart’s。
第十七张，共五十四张，创建于2022年，星期二
轻型β-地中海贫血
基因：临床上所检测的17种β地贫基因中的杂合子（41-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N, 27-28/N,IVS-I-1/N,43/N, 14-15/N等）。
表型：
血红蛋白：正常或降低，但在100g/L以上
MCV，MCH：降低，偶见正常
红细胞计数：相对增多
血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常
第十八张，共五十四张，创建于2022年，星期二
中间型β-地中海贫血
基因：纯合子或双重杂合子β-地贫，如-28/-28，-29/654等。
表型：
血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增多。
判断以临床症状为主要依据
第十九张，共五十四张，创建于2022年，星期二
重型β-地中海贫血
基因： β0纯合子或β0 β+双重杂合子，如41-42/654,41-42/41-42 。
表型：
血红蛋白：降低，在60g/L以下。
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋
白E则HbA2增多。
第二十张，共五十四张，创建于2022年，星期二
中、重型地中海贫血的治疗
。
，
严重的需输血和应用除铁药。
治疗，否则会因长期贫血导致的并发
症和因铁过载出现的并发症死亡。
第二十一张，共五十四张，创建于2022年，星期二
第二十二张，共五十四张，创建于2022年，星期二
吞噬家庭和社会资源的地贫患者
第二十三张，共五十四张，创建于2022年，星期二
地贫的遗传规律
第二十四张，共五十四张，创建于2022年，星期二
地中海贫血的筛查
第二十五张，共五十四张，创建于2022年，星期二
HPLC分析血红蛋白
第二十六张，共五十四张，创建于2022年，星期二
毛细管电泳分析血红蛋白
第二十七张，共五十四张，创建于2022年，星期二
地中海贫血的基因诊断
第二十八张，共五十四张，创建于2022年，星期二
珠海地贫干预项目进展
第二十九张，共五十四张，创建于2022年，星期二
第三十张，共五十四张，创建于2022年，星期二
第三十一张，共五十四张，创建于2022年，星期二
第三十二张，共五十四张，创建于2022年，星期二
第三十三张，共五十四张，创建于2022年，星期二
建立出生缺陷防控综合体系
第三十四张，共五十四张，创建于2022年，星期二
地贫预防与控制三部曲
宣传教育
婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断
产前咨询与产前诊断
第三十五张，共五十四张，创建于2022年，星期二
产前地贫筛查和产前诊断流程
第三十六张，共五十四张，创建于2022年，星期二