文档介绍：关于地中海贫血 (2)
第1页，讲稿共54张，创作于星期日
更不能让孩子输在出生前
第2页，讲稿共54张，创作于星期日
冲出地平（贫）线
第3页，讲稿共54张，创作于星期日
主要内容
一、地中海贫血的概
MCV，MCH：正常或轻度降低
红细胞计数：正常或增多
血红蛋白电泳：正常
T
第14页，讲稿共54张，创作于星期日
基因：
缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT /ααT )，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT) ，又称α地贫1或标准型。
表型：
Hb：降低但常在100g/L以上
MCV，MCH：降低
红细胞计数：相对增多
血红蛋白电泳：正常，HbA2降低或正常
脐带血中HbBart’s增多
轻型-地中海贫血
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第15页，讲稿共54张，创作于星期日
中间型-地中海贫血
基因：
缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺
2个α基因另有一个α基因突变(ααT/--SEA) ，又叫HbH病，
表型：
Hb：低于100g/L
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：有HbH区带
脐带血中HbBart’s增多
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第16页，讲稿共54张，创作于星期日
重型-地中海贫血
基因： 4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 。
表型：在孕后期或出生后即死亡。又称HbBart’s水肿综合征，脐带血中全为HbBart’s。
第17页，讲稿共54张，创作于星期日
轻型β-地中海贫血
基因：临床上所检测的17种β地贫基因中的杂合子（41-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N, 27-28/N,IVS-I-1/N,43/N, 14-15/N等）。
表型：
血红蛋白：正常或降低，但在100g/L以上
MCV，MCH：降低，偶见正常
红细胞计数：相对增多
血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常
第18页，讲稿共54张，创作于星期日
中间型β-地中海贫血
基因：纯合子或双重杂合子β-地贫，如-28/-28，-29/654等。
表型：
血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增多。
判断以临床症状为主要依据
第19页，讲稿共54张，创作于星期日
重型β-地中海贫血
基因： β0纯合子或β0 β+双重杂合子，如41-42/654,41-42/41-42 。
表型：
血红蛋白：降低，在60g/L以下。
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋
白E则HbA2增多。
第20页，讲稿共54张，创作于星期日
中、重型地中海贫血的治疗
。
，
严重的需输血和应用除铁药。
治疗，否则会因长期贫血导致的并发
症和因铁过载出现的并发症死亡。
第21页，讲稿共54张，创作于星期日
第22页，讲稿共54张，创作于星期日
吞噬家庭和社会资源的地贫患者
第23页，讲稿共54张，创作于星期日
地贫的遗传规律
第24页，讲稿共54张，创作于星期日
地中海贫血的筛查
第25页，讲稿共54张，创作于星期日
HPLC分析血红蛋白
第26页，讲稿共54张，创作于星期日
毛细管电泳分析血红蛋白
第27页，讲稿共54张，创作于星期日
地中海贫血的基因诊断
第28页，讲稿共54张，创作于星期日
珠海地贫干预项目进展
第29页，讲稿共54张，创作于星期日
第30页，讲稿共54张，创作于星期日
第31页，讲稿共54张，创作于星期日
第32页，讲稿共54张，创作于星期日
第33页，讲稿共54张，创作于星期日
建立出生缺陷防控综合体系
第34页，讲稿共54张，创作于星期日
地贫预防与控制三部曲
宣传教育
婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断
产前咨询与产前诊断
第35页，讲稿共54张，创作于星期日
产前地贫筛查和产前诊断流程
第36页，讲稿共54张，创作于星期日
在市妇幼输血的地贫人员统计表
第37页，讲稿共54张，创作于星期日
市妇幼输血统计（2015年1-3月）
1、全院输血人次为410人次，其中儿科地贫输血175人次，%
2、输血频率约为15-20天/次，输血量1-2U/天，每次输血2天，住院费用2000元/次，耗费时间10小时/次
3、对地贫患儿的心理影响非常大
4、对宝贵的血液资源形成极大挑战
第38页，讲稿