文档介绍：关于血红蛋白病和免疫性溶血性贫血检查
第1页，讲稿共98张，创作于星期三
（一）血红蛋白病定义
一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。
一 、 概 、肺
梗死及肝、肾功能不全等。
⑤易合并肺、骨、胃肠感染。
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诊断依据
阳性家族史
外周血Hb电泳或Hb层析分析发现HbS（达80%）
血细胞形态学改变---大小不一、有核/靶形/
嗜多色/异形红细胞，镰形红细胞不多见
HbS与其他Hb病的双重杂合子，如HbSC、HbSE、Hb SD等，其临床表现可与镰状细胞贫血相似，统称为镰形变综合征。
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血红蛋白降低（多为50-100g/L）
红细胞多形变
网织红细胞增加（>10%）
红细胞镰形变实验阳性
红细胞渗透脆性明显下降
血红蛋白电泳可见HbS(达80%)
实验室检查
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AD（不完全显性）现已发现90余种
机制：UHb 是有无控制血红蛋白肽链的基因突变，维持血红蛋白分子稳定性的氨基酸被替换或缺失，致使血红蛋白结构不稳定。
易变性和沉淀，形成变性珠蛋白小体，附着于RBC膜，使红细胞变形性下降，易被破坏，通过微循环时容易被脾窦滞留破坏，从而导致血管内外溶血。
代表疾病：Hb Bristol
形成原因：链第67位缬氨酸被天冬氨酸取代
临床症状：先天性溶血性贫血、黄疸、脾肿大
不 稳 定 血 红 蛋 白 病
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变性珠蛋白小体检测 阳性
异丙醇沉淀试验和热变性试验阳性
血片多为正细胞性贫血，大小不一，异形 碎片可见，
聚丙烯酰***凝胶电泳可分离不稳定血红蛋白和潜在异常血红蛋白。
实验室检查
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HbE是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白.
纯合子型(HbE 病),轻度贫血小红细胞症.
杂合子型 (携带者) 无症状.
我国最常见的血红蛋白病，东南亚地区也多见.
HbE病血象：小红细胞症, 较多靶形红细胞（25-75%）
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血 红 蛋 白 E 病
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小细胞低色素性轻度贫血
血片可见25-75%靶型红细胞
异丙醇沉淀试验和热变性试验阳性
变性珠蛋白小体检测阳性
红细胞渗透脆性减低
血红蛋白电泳HbE占75-92%
实验室检查
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血 红 蛋 白 病 M 病
（遗传性高铁血红蛋白病）
形成原因：
肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸发生替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，影响Hb正常带氧功能
临床表现：
紫绀和继发性红细胞增多
遗传方式：非显性遗传 （AD）
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氧亲和力改变的血红蛋白病
形成原因：
由于珠蛋白基因突变致Hb肽链上氨基酸发生置换，致使Hb分子与氧的亲和力增高或降低，运输氧功能改变。
临床表现:
红细胞增多症和紫绀
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(二)地中海贫血
——珠蛋白链合成障碍性贫血
概述
又称地中海贫血（thalassemia）、海洋性贫血。是由于珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成引起的遗传性疾病。按肽链合成减少的类型可分为α地贫、β地贫等。我国南方发病比北方高，本病有家族史。
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β地中海贫血—由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使
链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
特点：ＨbＡ↓
都表现为低色素性贫血
α地中海贫血—由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使
链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
地中海贫血
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地 中 海 贫 血
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α-珠蛋白合成障碍性贫血
α地中海贫血--
是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使珠蛋白链合成受到抑制则和β链和γ形成四聚体（β4 或γ4）。其临床分型为：
1·静止型
2·标准型
3·HbH病
4·Hb Bart’s胎儿水肿综合症
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1·静止型：是缺失一个珠蛋白基因造成（／α－）即α+地贫 。无症状，血象无特殊异常，唯一的异常是在出生八个月时发现HbBart’s轻度增加（小于2%)，后消失。
2·标准型：缺失2个珠蛋白基因。（ ／－－）为α0地贫。无症状或轻度贫血。血象中有轻度低色素表现，MCV可降低，可