文档介绍：出生缺陷的三级干预
北京同仁医院
张季媛
2010年5月22日
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优生优育
优生—-出生健康是指采取综合性措施，改善人口出生结局，提高出生万）
2. 多指趾(）
3. 先天性心脏病(）
4. 神经管缺陷(）
5. 先天性脑积水(）
6. 肢体短缩(）
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
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2005年
1 先天性心脏病（）
2 多指/趾（）
3 总唇裂（）
4 神经管畸形（）
5 脑积水（）
2007年
1 先天性心脏病（）
2 多指/趾（）
3 总唇裂（）
4 神经管畸形（）
5 脑积水（）
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中国出生缺陷明显高于发达国家
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美国和中国出生缺陷数
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
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0-18
天
12
周
40
周
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成。
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，
并且随着细胞分裂而长大
1
2
3
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
胎儿的宫内发育分为3个阶段
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出生缺陷在胎儿发育的各阶段都有可能发生
胚胎畸形（各系统均可产生畸形）
神经管畸形
肢体缺如
肾发育不全
先天性心脏病或泌尿道畸形
唇裂 ＋ 腭裂
胎儿畸形
神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育
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引起出生缺陷的原因
遗传因素
母体的营养状况
药物致畸
生物理化因素
不良嗜好
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遗传因素
遗传因素的概念是指人的遗传特质（染色体或基因）异常而导致的出生缺陷。所以遗传性疾病是出生缺陷研究的重要内容之一
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遗传病的概念
出生缺陷的遗传因素是指人的遗传物质（染色体或基因）发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能异常的疾病
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遗传病的特点
通常不涉及与该家族无亲缘关系的个体
一般都具有明显家族史
往往是先天的，而且是终生的
在有亲缘关系的个体间某病的发病率增加，而且随着亲缘关系的接近，发病率有逐渐增高的趋势 如疾病以隐性方式遗传时，父母有亲缘关系的比一般人群中为多
有延续性
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遗传病鉴别的几个问题
先天性疾病都是遗传的
是由父母亲传下来，是生下来就出现的，而出生多年后才出现的病，则不是由于遗传引起的
有明显家族史的疾病全是遗传病
只有一代代地在家族中连续出现的疾病
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遗传病对人类的危害
种类多
发病率高
死亡率高
给家庭和国家带来的负担沉重
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母体营养与畸形
先天缺陷与营养
胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障
先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形
胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓
肢体发育异常，骨化异常
唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等
染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形
侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓
先天心脏病、骨骼畸形
眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内
佝偻病、牙釉质发育不良
流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂
脑积水、眼畸形
无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形
神经系统畸形
蛋白质不足
糖过多
脂类
钙磷长期不足
镁缺乏
锌缺乏
碘缺乏
铜缺乏
维生素A缺乏
维生素D缺乏
维生素E缺乏
维生素B12不足
叶酸不足
维生素B2不足
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明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)
乙醇(Alcohol)
氨基喋呤Aminopterin)
雄激素 (Androgen)
卡马西平(Carbamazepine)
***化联苯(Chlorbiphenyl)
双香豆素(Coumarin)
环磷酰***(Cyclophosphamide)
丹那唑(Danazol)
乙烯雌酚(Diethylstilbesterol) (Etretinate)
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异维甲酸(Isotretinoin)
锂 (Lithium)
甲巯米唑(Methimazol)
氨甲蝶呤