文档介绍：实用标准文档
高通量测序常用名词汇总
一代测序技术：即传统的 Sanger测序法，Sanger法是根据核甘酸在待定序列模板上的引物
点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以 A、
T、C G结束的RNA^子。
全基因组de novo测序：又称从头测序，它不依赖于任何现有的序列资料，而 直接对某个物
种的基因组进行测序，然后利用生物信息学分析手段对序列进行拼接、 组装，从而获得该物
文案大全
实用标准文档
种的基因组序列图谱。
全基因组重测序： 对已有参考序列（Reference Sequence ）物种的不同个体进行基因组测
序，并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。 全基因组重测序能够发现大量的
单核甘酸多态性位点 （SNP、拷贝数变异（Copy NumberVariation , CNV、插入缺失（InDel , Insertion/Deletion ）、结构变异（Structure Variation , SV＞等变异类型，以准确快速的 方法将单个参考基因组信息上升为群体遗传特征。
转录组：Transcriptome ,是指特定生长阶段某组织或细胞内所有转录产物的集合；狭义上 指所有mRNA勺集合。
转录组测序：对某组织在 某一功能状态下所能转录出来的所有 RNA进行测序，获得特定状
态下的该物种的几乎所有转录本序列信息。通常转录组测序是指对 mRNAS行测序获得相关
序列的过程。其根据所研究物种是否有参考基因组序列分为转录组 de novo测序（无参考基
因组序列）和转录组重测序（有参考基因组序列） 。
外显子组：Exome人类基因组全部外显子区域的集合称为外显子组，是基因中重要的编码 蛋白的部分，并涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。
外显子组测序：是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA捕捉并富集后进行高通
量测序的基因组分析方法 。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的
SNR InDel等具有较大的优势。
目标区域测序：应用相关试剂盒对基因组上 感兴趣的目标区域进行捕获富集后进行大规模
测序，一般需要根据目标区域专门定制捕获芯片 。
宏基因组：Metagenome,指特定生活环境中全部微小生物遗传物质的总和。 它包含了可培养
的和未可培养的微生物的基因。目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。
宏基因组16S rRNA测序：可以 对特定环境下的细菌和古细菌群体的微生物种类和风度进行
文案大全
实用标准文档
有效的鉴定。对不同地点、不同条件下的多个样本 16S rRNA的PCR产物平行测序，可以比
较不同样本间的微生物组成及成分差异，进而阐明物种丰度、种群结果等生态学信息。
表观遗传学：Epigenetics ,是指在基因组 DNA^列没有改变的情况下，基因的表达调控和 性状发生了可遗传的变化。 表观遗传的现象很多，已知的有DNA***化(DNAmethylation ),
基因组印 t己 (genomic impriting ), 母体效应 (maternal effects ), 基因沉默 (gene
silencing ),核仁显性，休眠转座子激活 和RNA^J辑(RNA editing )等。
全基因组***化测序：DNA***化是指在 DNA***化转移酶的作用下， 在基因组CpG二核
甘酸的胞喀咤 5'碳位共价键结合一个***基团。 DNA***化已经成为表观遗传学和表观基
因组学的重要研究内容。***化是基因表达的主要调控方式之一， 研究染色体DNA***化情
况是了解基因调控的重要手段。 对已经有参考基因组的物种的基因组 DNA用标准亚硫酸氢盐
(Bisulfite )处理后，未***化的胞喀咤 C会脱氨基形成尿喀咤 U,经PCRT增，U替换为
胸腺喀咤T,而发生***化的胞喀咤 C保持不变。将处理组与参考基因组序列进行比对，可
发现***化位点并对***化情况进行定量分析的方法叫做全基因组***化测序。
ChIp-Seq : Chromatin Immunoprecipitation sequencing ,即染色质免疫共沉淀 -测序技术， 即通过染色质免疫共沉淀技术特异性地富集目的蛋白结合的 DN***段。对富集得到的 DNA
片段进行纯化与文库构建， 然后进行高通量测序， 从而得到全基因组范围内可以与目的蛋白
相互作用的DN***段的方法叫做 ChIP-Seq。
数字表达谱：Digital Gene Expression Profile ,利用新一代高通量测序技术和高性能计
算分析技术，能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情