文档介绍：INC国际神经外科医生集团 · 神经外科是一门艺术
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高端人群及疑难手术病例，提供更好的诊疗和手术方案。
IDH突变型胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤INC国际神经外科医生集团 · 神经外科是一门艺术
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高端人群及疑难手术病例，提供更好的诊疗和手术方案。
IDH突变型胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤（GBM）是颅脑常见的恶性胶质瘤，其在基因分子水平诊断上分两种，分为IDH野生型和IDH突变型，IDH突变即为为异柠檬酸脱氢酶突变，是在这种肿瘤中发现的最重要的遗传改变之一。该文主要着重在IDH突变型胶质母细胞瘤的介绍。
　　IDH突变型胶质母细胞瘤（IDH突变型GBM）比IDH野生型GBM少得多，约占病例的5-10％。IDH突变型GBM也被称为“继发性GBM”，因为它们几乎总是从低级IDH突变型星形细胞肿瘤发展而来，IDH突变型GBM在组织学上对应于WHO IV级。
　　病因学
　　IDH突变是神经胶质瘤发生的早期事件，并且在从IDH突变的弥漫性和间变性星形细胞瘤发展为GBM的整个过程中一直持续存在。TP53突变和ATRX丢失很常见，但不存在EGFR扩增。如果标准R132H免疫组织化学是IDH1阴性，建议使用下一代测序来检测非规范性IDH1或任何IDH2突变。
　　病理
　　与IDH突变型和野生型弥漫性和间变性星形细胞瘤的外观相似，IDH突变型GBM通常看起来与IDH野生型肿瘤不同。
　　位置
　　与IDH野生型GBM相比，IDH突变型GBM好发于额叶（图1），类似于WHO II级弥漫性星形细胞瘤的对好发部位的定位。
INC国际神经外科医生集团 · 神经外科是一门艺术
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高端人群及疑难手术病例，提供更好的诊疗和手术方案。
图1：IDH突变型GBM好发于额叶
　　大体病理学
　　IDH突变型GBM扩散扩散到大脑中，但有出血，而且中央坏死区域很大，因此通常没有IDH野生型GBM的特征。
　　微观特征
　　除了某些例外，IDH突变型GBM的组织学特征类似于IDH野生型肿瘤的组织学特征。伴发性坏死的频率较低；少突胶质瘤样成分的局灶性区域更为常见。
　　影像学
　　IDH突变型GBM原发部位对额叶有独特的（但非排他性）偏爱。通常存在明显的非增生区域，并且通常不存在典型的厚肿瘤外皮，该外皮围绕着以IDH野生型GBM为特征的大中央坏死核（图2）。例外情况很常见，因此仍然需要进行分子谱分析来确定诊断。 ppm处共振的2-HG峰。
INC国际神经外科医生集团 · 神经外科是一门艺术
INC国际神经外科医生集团，致力于中外神经外科技术的交流、合作、促进和提高，同时针对高端人群及疑难手术病例，提供更好的诊疗和手术方案。
　　图2:6岁男童，(A)CT示左颞颞顶区域的一部分钙化了混合密度质量,(B)在相同情况下的MR显示侵犯灰质、白质的混合信号大面积占位，（C）T2WI和FLAIR显示，肿块几乎