文档介绍：免疫性疾病
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概 述
免疫的功能
识别自身、排除异己
即 防御感染；
清除衰老、损伤或死亡的细胞；
免疫监视：识别和清除突变细胞及
反映T细胞数量。
胎儿时期未成熟,不能有效清除病毒
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出生时T细胞发育已完善,记忆性T细胞极少，辅助B细胞合成和转换Ig以及促进吞噬细胞和细胞毒性细胞的能力差。小于胎龄儿与早产儿T细胞数量较少,对有丝分裂原反应较低。早产儿至1月龄可赶上足月儿,小于胎龄儿1岁以后赶上同龄正常儿。
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婴儿期（Th）CD4﹢细胞多,且以Th2为主，CD8﹢细胞少，CD4﹢/CD8﹢比值高,2岁后其比值和Th1、Th2分泌的细胞因子接近***水平。
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3、自然杀伤细胞 参与抗体依赖性细胞介导的细胞毒性作用，其表面标记CD56出生时几乎不表达，新生儿期也很低。于生后1～5月达***水平。
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异常免疫反应
免疫功能亢进
变态反应、自身免疫性疾病
免疫功能低下
免疫缺陷病、肿瘤
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免疫反应总是伴有炎症反应
临床治疗疾病的目的：
－保证适当的免疫反应，
以清除抗原，
－阻止过分的炎症反应
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小 结
出生时免疫细胞及其生物学功能已发育成熟，新生儿时期暂时性免疫功能低下主要是由于在宫内未接触抗原之故。
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免疫缺陷病
immunodeficiency
disease
（ ID）
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[分类]
原发性（primary immunodeficiency disease，PID）
继发性（secondary immunodeficiency disease， SID）
获得性（acquired immunodeficiency disease， AID）
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PID定义
由于先天性免疫系统发育不良或遗传因素导致免疫系统功能障碍的一组综合征，可累及固有免疫或适应性免疫。临床表现为抗感染免疫功能低下，反复感染，易患自身免疫性疾病、过敏症和恶性肿瘤。
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随着生物遗传学和诊断技术的飞速发展和不断改进，每年均有3-5种新的PID被发现，至今已发现有200多种。
总发病率不清，估计为1:10000
目前分类：9大类，新增拟表 型PID：指胚胎在发育过程中由于环境因素的影响而产生的类似于突变型个体的表型
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原发性ID的分类及发病率
 
B细胞缺陷：50%
联合免疫缺陷：20%
T细胞缺陷：10%
吞噬细胞缺陷：18%
补体缺陷：2%
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有以下症状时提示可能存在PID的危险：
1、1年内≥4次的耳部感染
2、1年内≥2次的严重鼻窦感染
3、≥2月的口服抗生素治疗，效
果较差
4、1年内发生≥2次的肺炎
5、婴儿体重不增或生长异常
6、反复的深部皮肤或器官脓肿
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7、持续的鹅口疮或皮肤真菌感
染
8、需要静脉用抗生素清除感染
9、≥2次深部感染，包括败血
症
10、PID家族史。
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可疑PID患儿做以下各种免疫检查：
1、B细胞的相关检查：
各种Ig和IgG亚类，B细胞计数，抗体反应，B细胞活化增殖功能，淋巴结活检
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2、T细胞的检查：
外周血淋巴细胞计数，胸片，迟发性皮肤过敏反应，T细胞亚群分析，细胞活化增殖功能，各种细胞因子测定，皮肤或胸腺活检
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3、吞噬细胞的检查
WBC细胞计数和形态
DHR二氢罗丹明分析
细胞的移动／趋化／吞噬／杀菌功能
黏附分子测定
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4、各种补体和调理素成分和功能的测定
当然，基因突变分析是确诊PID的金标准。
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严重联合免疫缺陷病 SCID
Severe combined immunodeficiency disease
是一组由不同基因异常所致的严重T细胞缺乏（或功能异常），并伴B细胞功能异常的疾病。机体不能产生体液免疫及细胞免疫应答。患儿可在出生后6个月左右即出现发育障碍,发生严重感染而死亡。
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大多数患儿是X－连锁遗传，也有常染色体隐形遗传的。
婴儿期常发生严重的皮肤感染，