文档介绍：梅生化遗传病
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第1页，共100页，2022年，5月20日，23点17分，星期四
第一节 血红蛋白病
第二节 先天性代谢病
第三节 血友病
第四节 胶原蛋白病
本章内容
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结晶化的血红蛋白硬度大，造成红细胞膜损伤→膜破裂→溶血性贫血。
镰化的红细胞造成血管阻塞→各种阻塞性反应症状。
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2. 临床症状
♣ 纯合子 症状严重，可产生血管阻塞而引起如腹部疼痛、脑血栓等，有严重溶血性贫血及肝脾肿大等。
♣ 杂合子 无临床症状，但在氧分压低时可引起红细胞镰变，称镰形红细胞性状(sickle cell trait)。
(ααβAβS)
(ααβSβS)
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又称遗传性高铁血红蛋白症（AD），是由于取代的氨基酸占据了血红素Fe原子的配基位置，使Fe2+变成稳定的Fe3+状态，丧失了血红素与氧结合的能力，导致组织缺氧，呈现紫绀症状 。
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定义：由于基因突变或缺失导致相应珠蛋白肽链完全不能合成或合成量不足造成的疾病。
类α链
类β链
不平衡
与异常血红蛋白病的区别？
地中海贫血
（地贫）
三、地中海贫血
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1. 按照合成速率降低的珠蛋白类型分为：
α地中海贫血:α链缺少
β地中海贫血:β链缺少
γ地中海贫血: γ链缺少
δ地中海贫血:δ链缺少
地中海贫血
地中海贫血分类
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2、按照珠蛋白合成速率降低的程度分为：
完全缺失型(α0 或β0)：α或β链完全缺如。
部分缺失型(α+ 或β+): α或β链减少。
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α地1(α-thal1)：16号染色体上的2个α基因均缺失或丧失功能。
α地2(α-thal2)：16号染色体上的2个α基因中有1个缺失或丧失功能。
遗传分型
(一) α地中海贫血
根据每条16号染色体α基因缺失数目分为：
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基因缺失
正常基因
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♣ 根据丧失功能的α基因的数目不同，分4类：
Hb Bart胎儿水肿综合征(- -/- -)
HbH病 (- -/+ -)
标准型α地中海贫血(+ -/+ -)
静止型α地中海贫血(++/+-)
临床分型
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标准型α地中海贫血
静止型α地中海贫血
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Hb Bart 胎儿水肿综合征
♣ Hydrops fetalis syndrome:α0 珠蛋白生成障碍性贫血。患者4个α基因均丧失功能(- -/- -)，无α珠蛋白链合成。
♣ 患者血红蛋白80%以上为4条γ链构成的HbBart’s(γ4 )，其余为HbH(β4)。
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Hb Bart的氧亲合力很高，使氧不能释放到组织中，因组织缺氧致胎儿严重水肿，导致自发性流产或出生后不久死亡。
患儿为常染色体显性纯合子，父母均为a地1单倍型杂合子(- -/+ +)。
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HbH 病
♣ HbH disease: 3个α基因丧失功能(- -/+ -),α珠蛋白链严重短缺,属中度珠蛋白生成障碍性贫血。胎儿Hb Bart‘s达20％或更高。Hb Bart’s和Hb H(β4)沉淀形成包涵体，导致低色素小细胞性溶血性贫血，患者有黄疸和肝脾肿大。
♣ 亲代分别为α地1(- -)和α地2(+ -)携带者。
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标准型α地中海贫血
♣ α珠蛋白生成障碍性贫血性状：患者2个α基因丧失功能，有轻度小细胞性贫血。
♣ 基因型：为α地1杂合子(- -