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拜位两学位论文作者:霜盍同期:≯,甓氏缭滤娜日期:癑年一多月迦原创性声明学位论文使用授权声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。学位论文作者:
摘要湍崧タ瞬〉姆肿右糯а芯研究背景目的方法挂蟹遗传代谢病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患,不仅为家庭及社会带来沉重负担,而且危及子孙后代,直接影响人口素质的提高。由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或费用昂贵,难以普遍实施。因此为减少遗传病的发生,广泛开展预防工作就显得格外重要。研究两个中国人湍崧タ瞬甈琋蚁捣⒉〉分子基础及基因检测在中国人蚁祷蛘锒现械囊庖澹⑻教制浠蛐陀临床表型的关系。收集两位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽提试剂盒从黾蚁倒名成员的外周血中提取基因组萑死嗷蜃槭菘庵获得的基因序列设计砸铮捎镁酆厦噶捶从琍欣┰觯⒉捎肞产物回收试剂盒进行产物回收后苯硬序法进行基因突变检测,测序结果应用软件进行序列对比分析,确定基因突变位点,对测序异常的片段重新进行┰鲇氩庑颍匝橹そ峁目甈扩增所得片段与预计扩增片段大小一致,没有非特异扩增带,可以进行纯化与测序。家系邢戎ふ咄庀宰正反向测序在罨ο允綜单峰,显示靠性。
结论关键词:;遗传学;酸性神经鞘磷脂酶;槐—拇亢贤槐洹F涓盖住⒛盖准敖憬阃庀宰觢正反向测序在基处显示疌杂合双峰,显示—脑雍贤槐洹狢的突变将导致嗦氲淖B家蜃拥话被岬拿苈胱覩被代,从而使其编码的缬氨酸变成丙氨酸,属于错义突变。家系邢戎ふ咄庀宰正反向测序在罨ο允綜单峰,显示—拇亢贤槐洹F淠竿庀宰正反向测序在罨ο允綯/合双峰,显示脑雍贤槐洹狢的突变将导致编码的转录因子第位氨基酸的密码子籊取代,从而使其编码的缬氨酸变成丙氨酸,属于错义突变。证实蚴潜狙芯恐辛礁鑫薰氐腁型尼曼匹克病家系的致病基因,与国外报道一致。两个家系患儿均为虼亢贤槐渲虏。彝テ渌稍蔽1硇驼的基因突变携带者。证实—槐涫且鸨狙芯恐辛礁黾蚁祷级⒉〉姆肿踊。有利于该病产前诊断、基因诊断及遗传咨询的开展。摘要
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目录综述部分正文部分附录部分符号说明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.湍崧タ瞬〉姆肿右糯а芯俊韵蠛头椒ā峁致邸参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..致洹崧邸