文档介绍：:.一
声房时社叫钼夕月日朋刊日日期:』,日期:加,学位论文使用授权声明原创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者:本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。口
蚨嗵约安钩湟端嵊敕亲酆险餍源诫窳的相关性研究摘要目的:本研究探讨①探讨河南地区汉族非综合征性唇腭裂患者研究生唐银科导师翟晓梅教授郑州大学第一附属医院整形外科郑州唇腭裂,是一种常见的先天性出生缺陷畸形,发病率高,居先天性疾病的第二位,其发病机制尚不明确。既往研究表明唇腭裂的发生与遗传因素及环境因素密切相关。到目前为止,相关环境因素及致病基因不断被发现,但其具体相关程度及致病机理仍不甚明确。相关致病基因主要有:、、、、等;相关环境因素主要有:物理损伤、化学因素、生物因素、胎儿内环境及孕妇个体因素等。以往研究发现叶酸在胚胎形成期的外胚层上颌突、球状突等融合过程中有着重要作用,叶酸代谢障碍与唇腭裂的形成密切相关。羌谆四氢叶酸还原酶,.琈虮嗦,.亚甲基四氢叶酸还原酶,后者是叶酸代谢中的关键酶,它能催化羌基四氢叶酸使之还原为羌谆那庖端幔晌R端嵩谔迥诘闹饕;钚孕问剑该基因突变导致酶变异,直接影响叶酸在体内代谢。研究表明该基因点多态性与非综合征性唇腭裂疨赡苡泄兀ü谕庵诙嘌芯拷峁在较大差异,且结合孕期干预因素叶酸对/姆⒉∮跋烊狈ο喙匮芯俊坏愣嗵裕虎谀冈衅诓钩湟端岷图易迨芬蛩赜敕亲酆险餍源诫窳训姆
关,突变等位基因茉黾覰坍的患病风险;材料与方法:究,将基因多态性与母孕期是否补充叶酸因素及其家族史进行统计学,检验,结论:结果:对照组比较,.琍.,有统计学意义;腭裂组和对照组比较率为.%,补充叶酸组的./⒉÷,,.病关系;基因坏慊蛐秃筒钩湟端岫訬的联合致病性。选取年轮月在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者",与例健康对照组比较等位基因频数差异,②进行病例一对照研并进行相关性分析了解颍肪持涫欠翊嬖诮换ブ虏∽饔谩±楹投哉兆镃基因型及等位基因频数比较,差异均具有显著性意义,琍.±門蛐驼ィ珻蛐驼%;对照组的基因型占%,±楹琓等位基因约.%,明显高于对照组的.%,是对照组的约叮±橛屑易迨返幕颊逿蛐图癟等位基因频数均高于无家族史患者.,,差异具有统计学意义;骼嘈痛诫窳训腃基因型及等位基因频数与对照组比较:.,有统计学意义;±楹投哉兆槟冈衅谑欠癫钩湟端岜冉希床钩湟端嶙榈腘疨发病瑈,呈负性相关;訡蛐未补充叶酸为参照,.%:~.⑸冈衅诓钩湟端崮苊飨越档头亲酆险餍源诫窳训姆⑸缦眨摘要Ⅱ
关键词:非综合征性唇腭裂;亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;叶酸亲酆险餍源诫窳鸭易迨范云浞⒉∮幸欢ㄏ喙匦裕淮搅选㈦窳鸭按搅押喜腭裂均与駽位点突变相关;瓹蚑蛐陀朐衅谝端崛狈τ薪换ブ虏∽饔谩摘要
忽桃
,,珺琁琈琍琑琫;琲,籱:.琣,甈甋:,簆琧琤.,.,,琒
.,琣①墓;鵗③.//猻,%,ィ珻騦ィ琲瓹篶.’.