文档介绍：兰羞一盈刷一腔一委员貉∵騔数援』浙江太堂医堂院附属簋二医睦屡星一盟盘堂堂堂堂匡太太史江一江一笪逝逝江一蚯娅垃论文评阅人评阅人答辩委员会主席:题扬顺』数援憬靡教迷焊绞趔皆委员壕禄菔ⅰ唤淌凇焕詊壹箜二厶民医院委员喝稀皇凇徽憬靡教猛ò趔皆委员荷堇沓涣彩凇徽阍靡教藐寻趔呷皆瞳睦医一医随瞳医一医瞳医一匡瘟主一主一堡/一/一●,:
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致谢值此论文完成之际,谨向所有关心和帮助我的师友表达由衷的感激和深深的谢意。首先,衷心感谢尊敬的导师姚克教授这三年来对我的谆谆教诲和亲切关怀。导师渊博的学识、开阔的学术视野、严谨的治学态度、诲人不倦的作风以及精益求精的敬业精神潜移默化地影响着我,使我终生受益。同时向浙二医院眼科中心姜节凯主任医师、尹金福主任医师、方肖云主任医师、杨亚波教授、徐雯教授、叶娟教授、申屠形超教授、以及关心、指导我学习、工作、科研的各位老师表示深深的谢意。眼科中心积极进取的学术氛围,团结互助的团队精神和温暖融洽的人际关系,始终给我家一般的感觉。本论文的完成过程中,我得到了肿研所和神经生物学实验室的老师的指导关怀和各位同门的无私帮助,在此,谨向徐荣臻教授、朱丽君副教授、蒋文智老师、金冲飞师兄、王玮师姐,朱亚楠,唐华,周艳丹,朱铁培,马宁等同窗一并表示感谢。感谢我的父母、家人和朋友,他们的理解和支持是我克服困难、不断进取的动如。最后,衷心地感谢审阅论文和参加答辩的各位评委和老师。再次向三年来所有热情关心和帮助过我的老师和朋友致以最诚挚的谢意浙江大学硕士学位论文
遗传。测序结果发现基因编码区一条等位基因的第患罨衟后极性表型先天性白内障的疾病相关候选基因定位中文摘要浙江大学医学院硕士研究生导师眼科学李谨予姚克教授方结果:目的:法:变,导致了第话被嵊筛弑J氐谋彼岜湮g影彼一。该碱先天性白内障是儿童期视力缺损的首要病因之一。遗传突变是最常见的致病因素。迄今为止,至少已发现与遗传性的先天性白内障相关的个疾病相关基因。本实验对一个后极性表型的先天性白内障家系进行疾病相关候选基因定位。本实验拟研究一四代的先天性白内障大家系,共人,患者K屑蚁成员均接受病史调查和眼科检查,包括视力、裂隙灯、散瞳眼底检查等。抽取外周血样本,提取基因组>酆厦噶捶从扩增相关的候选基因的编码区及内含子、外显子交界区。扩增产物双向测序,并进行序列分析。、功能的影响。裂隙灯下检查该家系表型为后极性。分析家系图,遗传方式为常染色体显性基改变于颊咧泄卜掷耄淮嬖谟】导蚁党稍奔發名健康者对照。证实该突变致使患者丢失一个酶切位点,而健康的家庭成员和浙江大学硕士学位论文
关键词:先天性白内障;怊基因;基因突变;聚合酶链反应;限制性片段结论:本研究首次证实了基因第庀宰又械位碱基发生改变是与后极性先天性白内障表型共分离的错义突变,基因为后极性先天性白健康者对照中未有改变。,,枰籊质崾続为可影响蛋白质结构和功能的有意义的突变。疏水性分析结果显示槐涞鞍自谕槐区域的疏水性高于野生型ё刺宓鞍住内障的疾病相关候选基因。进一步证实了先天性白内障的遗传异质性,以及白内障表型与基因型的相对相关性,支持了ё刺宓鞍自谌司ё刺宸⒂鞍啄谡形成过程中具有重要作用的理论。长度多态性。浙江大学硕士学位论文中文摘要
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