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———◆一日期■年隆,同学位论文独创性声明日期:昴暝学位论文使用授权声明∥本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者:本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。弋¨、
要摘食管鳞状细胞癌易感基因定位研究博士研究生河南省食管癌重点开放实验室郑州周福有导师王立东教授郑州大学第一附属医院芯勘尘昂湍康食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一,显著的地域性分布差异和家族聚集现象提示环境和遗传因素在食管癌发生中均起重要作用。既往研究表明遗传改变在食管癌变过程中有重要意义,但由于缺乏在大规模人群研究中识别遗传改变的高通量技术,有关食管癌变的分子机制尚不明确。且恢指咄康生物芯片技术,被公认为是识别复杂疾病易感基因的一项技术突破。目前,在寻找结肠癌、胰腺癌等恶性肿瘤高风险单核苷酸多态性,上已取得迅猛进展,。,分析中国人群的遗传倾向易迨特征,采用技术筛选易感坏愫突颍⒎治銎溆胛獭饮酒、虴⑸南喙匦浴全基因组关联分析畐摘要
。病例组调查患者男,全部经病理学确诊;对照组调查健康个体例例妇导觳榕懦缙贓推渌舷乐琢觥N獭⒁啤⑸砀吆体重资料齐全的患者例,健康对照例。病例资料来自全国高、低发区家医院,对照组资料源于上述医院胃镜室。.芯糠椒流行病学调查采用问卷调查方式,内容包括:家族史、吸烟、饮酒、身高和体重等信息,,检验标准取全基因组关联分析进入研究共F渲谐跎病例组例,对照组例橹例±哉兆例V泄鹤迦恕2杉每位患者及正常对照庵芫猜鲅#储存。用德国基因组崛∈约梁刑崛⊙R貉净蜃镈,准确测定每份待标化样本呐ǘ龋糜诔跎傅腄浓度保持在/,用于验证的ǘ缺3衷/。初筛选用甉酒橹ぱ≡馭计算样本得率、寐省⒆钚〉任换蚱德哈迪·温伯格籋胶饴伞6灾士睾蟮氖萦肞砑分析并输出结果,用瓵魇萍煅榧扑慊е怠⒂攀芁タ尚徘%,%N獭⒁。琈摘要.
.,.,%.—⑶⒌头⑶易迨费粜例、阴性例;┣安”浜6哉兆橹∽例手术切除标本。,组间比较采用卡方检验,检验标准家族史调查结果高发区患者壤飨愿哂诘头⑶%坩%夷行院团越果一致直鹞ホィア.。吸烟、饮酒者全部为男性,女性均否认吸烟和饮洒。吸烟、饮酒者例在病例组和对照组均无差异。禕在病例组所占比例显著多于对ィ琍.,级诓±樗急壤投哉兆橄嗨%%,,而逗虸禕在病例组所占比例显著低于对照组ア%,8叻全基因组关联分析结果通过初筛分析,筛选出个有价值的,在例病例和哉中,进行了高通量的验证。鯯允境隽硕懒⒌墓亓Vぞ荩上的.,%.—。分析了目标推湎喙厍蛑刈楹土此黄胶类型之后,鯯直鸲ㄎ挥的蚝的基蚨嗵詒位点在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒、各级人群中都与有关。但经瓺异质性检验,发现吸烟、饮酒、级和级詒位点的效应无明显影响蹋晃蹋篜异质性.;饮酒/不饮酒:尸异质性.;%.2±,病例组逫级和级急壤陀贔因上。摘要
高低发区、家族史等因素后无显著相关性./级巳褐芯ǚ郊煅榉⑾值任换蚍植季尴灾钜靝,在鞍妆泶镉爰易迨芳案叩头⑶,任换蛟黾覧疾》缦户.,关键词:食管鳞状细胞癌:遗传易感性;全基因组关联分析;易感基因;崧归分析表明,、基因型与显著相关,在调整年龄、性别、基因多态性位点在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒、及级巳褐锌ǚ郊煅榉⑾值任换蚍植加邢灾钜,经单因素回归分析表明,、、高低发区、家族史等因素后无显著相关性。免疫组织化学染色结果随食管癌变过程的