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遗传学
定义:研究生物遗传和变异规律的一门科学
遗传--子代和亲代相似性—没有遗传,变异不能积累
变异--生物个体间的差异—没有变异,失去进化动力
遗传和变异是生物界最基本的两个特征
遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续
***亲子鉴定的理论基础
变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色
***个人识别的分子学基础
内容:遗传物质的本质--化学本质、遗传信息、结构和变化
遗传物质的传递--复制、遗传规律和基因的数量变迁
遗传信息的实现--基因的功能、相互作用,作用调控
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第一节基本概念
一、基因(gene)
基因是指位于染色体(或线粒体)上,能够表达出特定
功能的产物,并决定生物体特定性状的一段DNA序列。
1865年孟德尔(奥地利)--遗传因子--抽象的概念
1909年约翰逊(丹麦)--基因--染色体为载体
1953年华生和克里克--核酸结构--双螺旋结构
◆基因是DNA分子上具有遗传学效应的核苷酸序列
---基因组计划:人类基因组全部30亿个核苷酸对的排列顺序
◆基因是遗传信息传递、表达、性状分化发育的依据
---基因组后时代:基因组编码的蛋白质的功能
DNA序列中含有的遗传信息的生物学功能
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基因座位:基因在染色体上的一个特定位置
不同的基因座沿染色体直线排列
基因本身在结构和功能上也存在着差异
♦位于一对同源染色体上,位置相同,控制同一
性状的一对基因称为等位基因。
♦一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因,
称为复等位基因。
基因是可分的,也是可移动的,它不是固
定不变在染色体上的静止结构
基因互作:基因互作最常见的是等位基因间的相互作用
**显性、隐性和共显性关系
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二、基因型(genotype)
AAAOBBBOABOO
概念:基因的不同组合形式称为基因型
**是生物体可见性状的实际基因组成
广义---一个个体的遗传结构或组成
狭义---一个特定基因座上等位基因的组合
**在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型:每个基因座上的等位基因成对存在
纯合子---成对的等位基因相同的合子
杂合子---成对的等位基因不同的合子
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三、表型(phenotype)
概念:是指生物体某特定基因所表现出的性状。
是基因型和环境因素相互作用的结果
形式:生物体所表现的形态、生理和生物化学特征
生物中能被描述或量度的任何生物学性质
特点:有些性状是不遗传的、或是短暂的过度状态
有些性状能以不同的类型按一定比例在几代
维持不变
可检测的,由遗传决定的,并能够以一定的
规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及
分子生物学特征,称为单位遗传性状。
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遗传标记
概念:单位遗传性状作为标识用以识别携带它的个
体、细胞、染色体或用以研究家系和群体的
遗传方式时,称为遗传标记。
特征:可遗传性、可识别性
遗传标记具有个体特异性
-----个人识别的重要依据
遗传标记按一定规律遗传
-----亲子鉴定的理论基础
种类:形态学遗传标记细胞学遗传标记
生物化学遗传标记免疫学遗传标记
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法医遗传标记分类
表达产物水平
DNA分子水平
红细胞血型
白细胞血型
血小板型
血清型
酶型其他
DNA序列多态性
DNA长度多态性
血型的概念
狭义—血液中细胞表
面有遗传决定
的抗原差异
广义—由遗传决定的
人类血液的个
体差异
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第二节遗传规律
基因组---一个生物体的所有基因或遗传物质
核内DNA
常染色体孟德尔定律
性染色体(Y)男性伴性遗传
核外DNA
线粒体DNA母系遗传
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一、孟德尔定律
分离律:在配子形成时,成对的等位基因彼此分离,并
独立地分配到不同配子中
♦每个配子中只含有亲代一对基因中的一个
法医学意义:亲子鉴定的理论基础
(1)在肯定孩子的某个等位基因是来自生父,而被控父
亲并不携带有这个基因的情况下,可以排除他是孩子
的生父。
(2)在肯定孩子的某些基因是来自生父,而被控父亲也
带有这些基因的情况下,不能排除他是孩子的生父
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