文档介绍：◎∥菇办季硕士学位论文论文题目:晚发型糖原累积病Ⅱ型临床与基因分析’Ⅱ赵逃业控经痘堂萎伎扭教授分类号:.密级:单位代码:学号者师作导师月作专导合.
做作者签名:盘车翮签名髫盥日期::所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅:本人授权山东大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或其他复制手段立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不的法律责任由本人承担。论文作者签名:期:保存论文和汇编本学位论文。C苈畚脑诮饷芎笥ψ袷卮斯娑
目录‘参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯符号说明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.论文正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯对象与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附图表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.⋯...。⋯⋯⋯。.⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯...⋯⋯⋯致谢.......。.........⋯.。.。................。..........⋯..............⋯⋯⋯⋯⋯⋯翮百⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯
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晚发型糖原累积病Ⅱ型俅灿牖蚍治中文摘要业神经病学硕士研究生赵冰导师焉传祝教授研究背景:对象与方法结果专目的:糖原累积病型糖苷酶珿蛲槐涞贾氯苊柑迥谔窃纸庹习囊恢先天代谢性疾病,临床分为婴儿型和晚发型两大类,前者以心肌肥大和快速进展的病程为主要特征,后者则主要表现为慢性进行性骨骼肌无力。蚨ㄎ于ǔ鐾庀宰磐庀宰硬环,目前国外已发现忠陨的突变类型,.是晚发型患者最常见的突变类型。在台湾,虶为常见突变类型,大陆地区对蛲槐溲芯可猩佟总结矸⑿吞窃刍突颊叩牧俅灿牖蛲槐涮氐悖⒔徊教教其基因型和表现型的相关性。收集..蕉ù笱肼骋皆荷窬〔±硌芯渴例临床与病理诊型患者的临床与病理资料,提取颊弑臣∪獗瓯綝,应用聚合酶链反应訥基因进行扩增和突变检测,检出的突变均经虿庑蛑な怠6员狙芯克⑾值男路⒋硪逋槐渚捎孟拗菩阅谇忻钙长度多态性分析,确定突变性质。型患者临床资料:男例,,·断为晚发型矸⑿虶,
结论关键词。例均主要表现为双下肢近端肌无力,其中酝环⒌暮粑ソ咂鸩。例有明显的胃肠道症状W杌蚋剐,蟹⒆餍匝T蔚群笱啡毖1硐帧J笛室检查:狢星嶂卸壬撸例肌电图提示肌源性损害,喜⒏纹肿大,喜⒙诙喾⒀9芟琳屠┱偶盎锥隽鲂纬伞例肌活检病理光镜下染色均表现为大量肌纤维内嗜碱性空泡形成,过碘酸反应、酸性磷酸酶染色阳性反应明显。』罴觳±砉饩到霰硐治N跸宋谕噶量张菪成,进一步电镜检查发现有肌原纤