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第五节线粒体遗传病
1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。
Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。
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线粒体基因组
mtDNA是独立于细胞核染色体外的另一基因组,能自主复制。每个细胞含有2~100个Mi,每个Mi含有5~10个环状染色体。Mi环状染色体——既Mi基因组DNA,。37个基因。
2个RNAgene
编码22个tRNAgene
13个多肽(蛋白)gene
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线粒体基因组
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mtDNA特点:
1)mtDNA自主复制,不依赖核染色体而将复制后的DNA分配到子细胞中去(这个过程称为复制分离)。
2)Mi遗传系母系遗传,因为成熟的精子含少量的Mi,Mi病仅通过女性传递,把突变基因传给所有的子、女。
3)mtDNA突变率高于核DNA近20倍,原因可能是Mi中氧基团诱发突变,以及mtDNA修复能力有限。
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4)mtDNA(染色体)的一个编码区(D-Lop)表现为高度多态,应用于人类学和进化的研究。mtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定等。
5)mtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中不同,称为细胞质异质性,因为不同组织依赖氧化磷酸化程度不同。
6)mtDNA具有阈值效应,突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺,突变的mtDNA数量少,则产能不会受到明显地影响。相反,就会引起异常性状,即线立体病。
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如心肌、骨骼肌和神经系统,完全依赖氧化磷酸化,因此,Mi病常常表现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi病是Leber`s遗传性视神经病。视神经进行性变,急性视觉丧失,通常在20岁左右发病。
氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退,这与mtDNA突变的积累有关。
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Laber’s遗传性视神经病
双胞胎患病兄弟视乳头盘血管膨胀、视神经萎缩
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习题
正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一儿(H)。G是苯丙酮尿症患者,F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配,生一女L。
要求:
1)根据题意绘制系谱;
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2)回答下列问题:
①写出B的基因型(设苯丙酮尿症致病基因基因为d,甲型血友病致病基因为h);
②写出C的基因型;
③写出F的基因型;
④H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少?
⑤G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少?
⑥L苯丙酮尿发病几率?
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参考题解
A
B
C
D
E
F
G
H
K
I
J
L
I
II
III
B:XHXhDd,C:XHYDd,F:XHXhDd
H:2/3,G:1/2,L:2/3X1/3X1/4=1/18