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第一节基因指导蛋白质的合成
一、RNA的结构:
1、组成元素:C、H、O、N、P
2、基本单位:核糖核苷酸(4种)(注意与DNA的区别)
3、结构:由4种核糖核苷酸连接而成,能储存遗传信息;一般为单链,比DNA短,能通过核孔,从细胞核进入细胞质;因此适合作为DNA的信使。
4、分类:信使RNA(mRNA):遗传信息传递的媒介。
转运RNA(tRNA):转运氨基酸的工具。通过其上的反密码子识别密码子,转运特定的氨基酸,。转运RNA上有反密码子。
核糖体RNA(rRNA):与蛋白质组成核糖体(核仁中合成)
5、来源:通过转录产生
二、基因:是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上
三、基因控制蛋白质合成:
1、转录:
(1)概念:在细胞核中,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。
(注:叶绿体、线粒体也有转录)
(2)过程:①解旋;②碱基互补配对;③连接;④释放(具体看书63页图4-4)
(3)条件:模板:DNA的一条链(模板链)
原料:4种核糖核苷酸
能量:ATP
酶:解旋酶、RNA聚合酶等
(4)原则:碱基互补配对原则(DNA与RNA之间:A—U、T—A、G—C、C—G)
(5)产物:RNA
(6)准确转录的原因:以DNA的一条链作为模板;遵循碱基互补配对原则
2、翻译:
(1)概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注:叶绿体、线粒体也有翻译)
(2)过程:(看书)
(3)条件:模板:mRNA
原料:氨基酸(20种)
能量:ATP
酶:多种酶
搬运工具:tRNA
装配机器:核糖体,在翻译过程中核糖体要在mRNA上移动。一个mRNA上可以相继结合多个核糖体,同时进行相同的多条肽链的合成,可以在短时间内迅速合成大量蛋白质。
(4)原则:碱基互补配对原则
(5)产物:多肽链,高尔基体和内质网加工
3、与基因表达有关的计算
基因中碱基数:mRNA分子中碱基数:氨基酸数=6:3:1
密码子
①概念:mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。
②特点:简并性(一种氨基酸有一个或多个密码子)、通用性(地球上所有生物共用一个密码子表,说明生物有共同起源)
③密码子起始密码:AUG、GUG
(64个)终止密码:UAA、UAG、UGA
注:决定氨基酸的密码子有61个,终止密码不编码氨基酸。
④一种氨基酸对应一种或多种密码子,一种密码子只能决定一种氨基酸;
一种氨基酸对应一种或多种tRNA,一种tRNA只能识别并搬运一种氨基酸;tRNA有61种;tRNA上反密码子与mRNA上密码子碱基互补配对。
第二节基因对性状的控制
一、中心法则及其发展
1、提出者:克里克
2、内容:
DNA复制发生在细胞有丝分裂和减数第一次分裂间期;转录和翻译发生在蛋白质合成过程中
(1)以DNA为遗传物质的生物遗传信息的传递:(原核生物、真核生物、DNA病毒)
(2)以RNA为遗传物质的生物遗传信息的传递:(RNA病毒)
①如烟草花叶病毒②如发生在艾滋病毒
二、基因控制性状的方式:
(1)间接控制:通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状;
如豌豆的皱粒、白化病、苯丙酮尿症等。
(2)直接控制:通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。
(3)基因与性状不是简单的线性关系,一种性状可能受多个基因影响,一个基因也可能影响多种性状;此外性状还受环境等多种因素影响。
注:因为基因选择性表达,所以同一生物的不同细胞核DNA相同,但mRNA及蛋白质不完全相同。
三、细胞质基因:线粒体和叶绿体中的DNA都能够半自主的自我复制,并转录和翻译控制某些蛋白质的合成,都称为细胞质基因。其主要特点是母系遗传,不遵循孟德尔的遗传定律。
第5章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异(仅由环境变化引起,遗传物质没有改变)
可遗传的变异(由遗传物质的变化引起,环境也可能导致遗传物质的改变产生可遗传的变异)
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
(一)基因突变
1、概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
由于密码子的简并性,基因突变不一定改变生物性状;(1)基因突变若发生在配子(减数分裂时产生)中将遵循遗传规律传递给后代;(2)若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。
(3)有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。(4)人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞。
2、原因:物理因素:X射线、紫外线、r射线等;
化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;
生物因素:病毒、细菌等。
自发突变:DNA分子复制发生差错、碱基组成发生改变
3、时间:有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时
4、特点:a、普遍性(任何生物都可发生)b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、不定向性(可以向不同方向发生,产生多个等位基因)d、低频性e、多害少利
5、意义:它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组
1、概念:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合(减数第一次分裂后期)
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换,染色单体上的非等位基因重组(减数第一次分裂前期)
c、基因工程属于人工基因重组。
意义:基因重组产生新的基因型(不产生新基因),也是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义。
第二节染色体变异
结构变异
染色体变异个别增减
数目变异
成倍增减
一、染色体结构变异:
实例:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
类型:缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)
注:(1)染色体的易位与基因重组的易位发生在非同源染色体之间,属于染色体结构变异
染色体交叉互换的区别:交叉互换发生在同源染色体之间,属于基因重组。
(2)染色体结构变异和基因突变的区别:染色体结构变异是指染色体上基因的数目或者顺序的改变,导致染色体结构的改变;基因突变是指基因中碱基的数目或排列顺序的改变,(包括碱基的替换、增添、缺失),导致基因结构的改变。
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少:
实例:21三体综合征(多1条21号染色体)
以染色体组的形式成倍增加或减少:
实例:三倍体无子西瓜
染色体组
(1)概念:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
注:二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点:①一个染色体组中无同源染色体,形态和功能各不相同;
②一个染色体组染色体携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断:
①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条,则含几个染色体组;
注:细胞中有几种形态的染色体,则一个染色体组含有几条染色体。
例1:以下各图中,各有几个染色体组?
答案:325142124
注:着丝点分裂导致染色体数目加倍、染色体组数目也加倍。
②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数
例2:以下基因型,所代表的生物染色体组数分别是多少?
(1)Aa(2)AaBb(3)AAa(4)AaaBbb(5)AAAaBBbb(6)ABCD
答案:223341
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。体细胞内可能有1个或-多个染色体组。如雄峰
由受精卵发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
①多倍体特点:培育出的茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,营养物质含量增加,但结实率低,成熟迟。
②单倍体特点:单倍体植株长得弱小,而且高度不育
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种:
方法:用秋水仙素(或低温)处理萌发的种子或幼苗。
(原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不移向两极,从而引起细胞内染色体数目加倍)
原理:染色体变异
实例:三倍体无子西瓜的培育;(过程见课本P89)
优缺点:培育出的茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,营养物质含量增加,但结实率低,成熟迟。
实例:正常的西瓜是二倍体。
第一年用秋水仙素处理幼苗(有丝分裂旺盛),抑制纺锤体的形成,染色体正常复制而细胞不分裂,形成四倍体植株。
用四倍体西瓜植株做母本(开花时去雄)、二倍体西瓜植株做父本(取其花粉授四倍体雌蕊上)进行杂交,形成三倍体种子(植株其它部分仍然是四倍体)。
第二年三倍体植株在开花时,授以二倍体西瓜的花粉,以刺激其子房发育成果实。由于三倍体减数分裂联会紊乱,不能形成种子,而果实则正常发育,所以这种西瓜无籽。
无籽番茄是生长素处理未授粉的雌蕊,刺激子房壁发育为果实,未发生变异。
2、单倍体育种:
方法:花粉(药)离体培养和秋水仙素诱导染色体数目加倍。
原理:染色体变异
实例:矮杆抗病水稻的培育
例:在水稻中,高杆(D)对矮杆(d)是显性,抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR,应该怎么做?
高杆抗病矮杆不抗病
优缺点:后代都是纯合子,明显缩短育种年限,但技术较复杂。
四、实验:探究低温诱导染色体加倍
原理:低温和秋水仙素一样,能够抑制纺锤体的形成,导致分裂后期染色体不能移向两极,细胞不分裂,着丝点分裂后的染色体仍在一个细胞中,细胞中的染色体数目加倍。
材料:细胞分裂旺盛的部位,如植物根尖、芽尖
步骤:低温处理材料--卡诺氏液固定细胞(杀死细胞)--解离、漂洗、染色和制片--显微镜观察
第五节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别:
遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生)
先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
(一)单基因遗传病
1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、类型:(注意这四种遗传病的特点)
显性遗传病伴X显:抗维生素D佝偻病
常显:多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
(二)多基因遗传病(群体中发病率高)
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型:常染色体遗传病结构异常:如猫叫综合征
数目异常:如21三体综合征(先天愚型)(分析成因)
性染色体遗传病:如性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条X染色体)
四、遗传病的预防
1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
3、禁止近亲结婚:预防遗传病的最简单有效的方法
4、适龄生育
五、实验:调查人群中的遗传病
注意事项:调查发病率较高的单基因遗传病
调查遗传方式——在家系中进行
调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注:调查群体越大,数据越准确
六、人类基因组计划:是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+X+Y共24条染色体
从杂交育种到基因工程
一、各种育种方法的比较:
杂交育种
诱变育种
多倍体育种
单倍体育种
基因工程育种
操作水平
细胞水平
分子水平
细胞水平
细胞水平
分子水平
处理
杂交→自交→选优→自交
用射线、激光、
化学药物处理
用秋水仙素处理
萌发的种子或幼苗
花药离体培养,再用秋水仙素
(基因工程的操作步骤)
原理
基因重组
基因突变
染色体变异
染色体变异
基因重组
优
缺
点
方法简捷,可以将不同个体的优良性状集中在一起。
但育种时间长
大幅度地改良某些性状加速育种,
但有利个体不多,需大量处理材料
器官大,营养物质含量高,但发育延迟,结实率低
后代都是纯合子,明显缩短育种年限,
但技术较复杂
育种周期短,目的性强,克服了远缘杂交不亲和的障碍
例子
水稻的育种
高产量青霉素菌株
无子西瓜
抗病植株的育成
抗虫棉
例:小麦品种是纯合体,生产上用种子繁殖,现要选育矮杆(aa)、抗病(BB)的小麦新品种;请设计小麦品种间杂交育种程序,要求用遗传图解表示并加以简要说明。
第一代AABB×aabb亲本杂交
高杆抗病
 ↓ 
第二代 F1AaBb种植F1代,自交
 ↓× 
高杆高杆矮杆矮杆
抗病不抗病抗病不抗病
第三代 F2A_B_,A_bb,aaB_,aabb
连续自交直至不再发生性状分离为止
种植F2代,选矮杆、抗病(aaB_),
继续自交,期望下代获得纯合体
矮杆抗病
aaBB
二、基因工程
概念:基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说,就是按照人们意愿,把一种生物的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状。
原理:基因重组
3、结果:定向地改造生物的遗传性状,获得人类所需要的品种。
三、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶(简称限制酶)
(1)特点:具有专一性和特异性,即识别特定核苷酸序列,切割特定切点。
(2)作用部位:磷酸二酯键
(4)例子:EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列,并在G和A之间将这段序列切开。
(黏性末端)(黏性末端)
(5)切割结果:产生2个带有黏性末端的DNA片断。
(6)作用:基因工程中重要的切割工具,能将外来的DNA切断,对自己的DNA无损害。
注:黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。
基因的“针线”——DNA连接酶
作用:将互补配对的两个黏性末端连接起来,使之成为一个完整的DNA分子。
连接部位:磷酸二酯键
基因的运载体
(1)定义:能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。
(2)种类:质粒、噬菌体和动植物病毒。其中最常用的是质粒。
四、基因工程的操作步骤
1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合
3、将目的基因导入受体细胞
4、目的基因的检测和鉴定
五、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种:转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制:干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗
3、基因工程与环境保护:超级细菌
第六章生物的进化
第一节生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、理论要点:用进废退;获得性遗传
2、进步性:反对神创论和物种不变论,认为生物是进化的。
二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点:自然选择(过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存)
(前提、条件手段、方式基础、内因结果)
2、进步性:能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。
3、局限性:
①不能科学地解释遗传和变异的本质;
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。
(对生物进化的解释仅局限于个体水平)
三、现代进化理论
(一)种群是生物进化的基本单位
1、种群:
概念:在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。
特点:不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库:一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库
3、基因(型)频率的计算:
①按定义计算:A%=A/(A+a)=(AA个体数×2+Aa个体数)/2×个体数
Xb%=(XbXb个体数×2+XBXb个体数+XbY个体数)/(女个体数×2+男个体数)
例:从某个群体中随机抽取100个个体,测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个,则:基因A的频率为______;基因a的频率为______。
答案60%40%
②某个等位基因的频率=它的纯合子的频率+1/2杂合子频率
例:某个群体中,基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60%、基因型为aa的个体占10%,则:基因A的频率为______,基因a的频率为______
答案:60%40%
③遗传平衡定律:设A的基因频率=p,a的基因频率=q,(p+q)2=p2+2pq+q2=1
p2为AA的频率,2pq为Aa的频率,q2为aa的频率
例:一个随机交配的群体,某一对相对性状中,,则杂合子Aa的频率是()
答案:
(二)突变和基因重组产生生物进化的原材料
突变和基因重组都是随机的、不定向的,因此他们只是提供了生物进化的原材料,不能决定生物进化的方向
(三)自然选择决定进化方向:
在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。
生物进化的实质:种群基因频率的改变
(四)隔离导致物种形成
1、物种:指分布在一定的自然地域,具有一定的形态结构和生理功能特征,而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。
2、隔离:
地理隔离:同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群,使得种群间不能发生基因交流的现象。
生殖隔离:指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。
3、物种的形成:
⑴物种形成的常见方式:地理隔离(长期)→生殖隔离
注:物种形成过程中不一定经过地理隔离,如多倍体的形成。
⑵物种形成的标志:生殖隔离
⑶物种形成的3个环节:
突变和基因重组:为生物进化提供原材料
选择:使种群的基因频率定向改变
隔离:是新物种形成的必要条件
(五)共同进化和生物多样性形成
1、生物进化与生物多样性的形成
①共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。
②生物多样性与生物进化的关系是:生物多样性产生的原因是长期自然选择,共同进化的结果;而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
③生物多样性包括:遗传(基因)多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。
2、生物进化的基本历程
①地球上的生物是从单细胞到多细胞,从简单到复杂,从水生到陆生,从低级到高级逐渐进化而来的。
②真核细胞出现后,出现了有丝分裂和减数分裂,从而出现了有性生殖,使由于基因重组产生的变异量大大增加,所以生物进化的速度大大加快。
③在寒武纪出现了消费者,消费者的出现一方面使生态系统具有更加复杂的结构,另一方面对植物的进化产生重要影响。
④首次出现的陆生生物主要是蕨类植物。
⑤恐龙的绝灭为哺乳类的兴盛腾出了空间。