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面容痴呆、智力低下、发育畸形------患儿(唐氏综合征),我国平均20分钟就有一个患儿出生。
一看便知的“先天愚型”
“先天愚型”,是遗传病中发病率最高的一种,这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿·唐恩的外国人描述的,故又叫“唐恩氏综合征”,也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。 “先天愚型”患者的特殊面容,使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病。患者的主要面容特征是:由于口小舌大,故舌常半伸于口外,并伴流涎,这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”,鼻短而塌,面扁而圆。近于“满月脸”;头小而圆、枕部多为扁平。
另—特征是痴呆,患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低,尤其是抽象思维能力极差,直至长大***仍不脱“稚气”。在100个病人中仅约4人能初步学会阅读。2人能学会简单的文字,但“口齿不清”极难矫正。
染色体存在于人体细胞的中,它有DNA和共同组成。DNA全称为,有两条组成,
盘成状。它的上面有一些起遗传作用的片段,叫做,它决定了生物的各种。所以,是一种遗传物质。
染色体、基因
性染色体
人的、和发生变化而引起的疾病叫。
白化病是由于人体的发生了变异引起的。
先天愚型是由于人体的细胞核中
变化引起的。
近亲指和。国家禁止近亲结婚的原因是是正常结婚的倍。
近亲
患者的21号染色体比正常人多了一条单链,属典型的基因缺陷,是一种偶发性疾病。
每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能,发病率随孕妇年龄增加而增大;其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人。 如今,只需抽取孕妇2毫升的静脉血,就能在14至20孕周内避免不幸通过产前筛查进而确诊,最终以选择性流产来预防患儿出生,已成为发达国家的普遍措施。
镰刀型贫血症
1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,
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“羊白头”的烦恼 在街上的行人中,有时可以看到一种皮肤雪白,连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且,这种人在阳光下更是睁不开眼睛,十分难受。这是因为他(她)们患有一种遗传性疾病――白化病,俗称“羊白头”。 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶,体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色;皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色;
眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。病人对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开,日晒后皮肤表皮增厚,角化过度,甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血,可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。 这种病遍及全世界,总发病率约为1/10000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑,而无其他的改变。