文档介绍：该【地贫的筛查诊断和治疗 】是由【wxq362】上传分享，文档一共【51】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【地贫的筛查诊断和治疗 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗
第1页,共51页。
一、地中海贫血的筛查
第2页,共51页。
地贫筛查目的: 诊断出所有携带地贫基因者,重型和中间型地贫易诊断,因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。
第3页,共51页。
正常人群地贫筛查步骤: 首先是血细胞分析 除了静止型α地贫基因携带者(α地贫2)外,MCV,MCH基本上都低于正常。
第4页,共51页。
国际地贫协会认为最广泛使用的地贫截断值: MCV<79fl MCH<27pg
第5页,共51页。
其次是Hb电泳与HbA2检测 β地贫: 电泳法HbA2>% 高效液相法色谱法HbA2>4% α地贫与其它血红蛋白病: HbH病可见H区带,血红蛋白病可见相应异常区带。
第6页,共51页。
β地贫基因型与HbA2 绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高,我国主要的几种突变型(41-42,IVS-Ⅱ654,17,71-71)均为的β0,HbA2均增高。
第7页,共51页。
α地贫1:MCV<79fl,MCH<27pg,HbA2偏低。但α地贫2多无任何提示。
第8页,共51页。
新生儿脐血检测HbBart’s可诊断α地贫,这是α地贫筛查最经济而又简便的方法,在最基础的卫生院都能做到。
第9页,共51页。
有疑问可进行基因分析,可检测国内常见的17种β地贫基因突变,常见的3种α地贫基因缺失和常见的4种α地贫基因突变。
第10页,共51页。