自毁容貌课件.ppt

文档介绍：医学遗传学
第十六章出生缺陷
本章节重点

掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念
掌握目前常用的先天畸形的发生因素及产
前诊断方法
熟悉影响致畸发生的因素
出生缺陷(birth defect):
是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷,也称先天畸形(congenital malformation ):
发育(development):
一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。
发育遗传学(developmental ics):
是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。
第4周至第8周是人胚发育的最关键时期,此期内进行着器官的发生。
第4周,神经管已分化成脑和脊髓
第8周,脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育
8周胚胎
4周胚胎
全国七省市地区出生缺陷监测统计(0/000)
先天畸形类型
北京
天津
黑龙江
甘肃
河北
安徽
江西
无脑儿







脊柱裂
(开放型)







脑积水







唇裂加腭裂







多(并)
指(趾)


0




性器官畸形







一、出生缺陷的类型
(一) 整胚发育畸形
多由严重遗传缺陷引起,大都不能形
成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。
第一节出生缺陷的临床特征
头面发育不全
(二)胚胎局部发育畸形
由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。
并
肢