文档介绍：哈萨克族人群DNA损伤修复基因hOGG1多态性研究
【摘要】目的研究新疆哈萨克族人群DNA氧化性损伤遗传易感性。方法采用PCR-RFLP技术,对200名正常的哈萨克人进行hOGG1基因326位点Ser/Cys多态性分析。结果人群中Ser/Ser、 Ser/Cys、 Cys/、、,跟以往研究中的中国人、日本人、韩国人人群中的基因分布相似,但与其他的高加索人群中的基因分布有很大的差别;并且发现吸烟者中的Cys/Cy基因的频率几乎是不吸烟者的4倍,两组之间各等位基因频率差异有显著性()。结论本研究的结果表明哈萨克族DNA修复基因hOGG1多态性与吸烟相关。
【关键词】吸烟 hOGG1 多态性哈萨克族人群肿瘤易感性
【Abstract】 Ojbective To study the polymorphism distribution of Ser326Cys on hOGG1 gene in hazakh population. Methods Ser326Cys polymorphism analysis on hOGG1 gene ined by PCR-RFLP on 200 normal hazakh subjects. Results The frequencies of the allelic gene Ser/Ser, Ser/Cys, Cys/Cy ilar to those studied previously in Chinese and Japansese populations,but those in Caucasian populations. The frequency of the allelic gene Cys/Cys in the smokers okers(). Conclusion The results of the study suggest that the polymorphism of DNA repair gene hOGG1 is associated oking.
【Key oking; hOGG1; polymorphism; hazakh population; cancer susceptibility
吸烟是癌症,特别是肺癌、食管癌发生的重要危险因素,家族研究表明遗传易感性起重要作用,DNA修复能力下降的个体发生癌症的危险性增加。DNA中的鸟嘌呤残基受到攻击后,产生8-羟基鸟嘌呤(8-OHdG),它可以导致DNA链空间构象的改变,在DNA复制时引起G:C→T:A颠换〔1〕。人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(human 8-hydroxygumine glycosylase, hOGG1)是一种DNA修复酶,可以特异切除8-羟基鸟嘌呤,对损伤了的DNA进行还原修复〔2,3〕。
研究发现,在hOGG1基因中326密码子处的Ser/Cys多态性与其编码的酶活性密切相关。近年来,国内外已经有人开始研究hOGG1基因多态性与各种肿瘤或者疾病的关系〔4~6〕,但是还没有哈萨克族人群中hOGG1基因多态性研究的报道,而哈萨克人群中食管癌高发。鉴于此,我们初步探索了哈萨克族人群中的hOGG1基因多态性与吸烟的关系。
1 材料与方法