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·论著·∪王敏卢岩邸丽徐敏陈海栾沁榕朵建英笪宇威∈且恢趾奔亩嘞低呈芾鄣膞连锁显性遗传的溶酶体贮积病,临床特征为肥厚性心肌病、骨骼肌病和智能障碍三联征瓯皇状蚊述报道,年揉罘⑾制渲虏』蛭H酶体膜相关蛋白一—,基因。×俅采仙偌内相关报道较少,现报道鼶病患者的临床、病理及分子生物学特点,以加深对此病的了解。例颊吣行裕辏饕颉八闹蘖年,加重隆本驼铩;颊年前出现四肢力弱,强体力活动后疲乏、多汗,缓慢加重,虑捌铰沸凶呔离减少,爬楼梯可上至二层,虑暗钡匾皆杭觳榉现心肌酶谱异常,无胸闷、胸痛,无心悸、黑噱。既往史:小学发现跑步较同龄人差,平素运动少,查体:意识清楚,语利,上肢屈肘伸肘肌力患叮下肢屈髋伸髋肌力叮嗉×级,四肢腱反射减弱,病理反射阴性。辅助检查:①实验室检查:血尿便常规、凝血四项、血钾、血钠等基本正常。·慰记②电生理检查:肌电图结果:右三角肌右伸指总肌静息可见肌强直电位。心电图:房室传导阻滞。③心脏超声:室间隔左室壁对称性增厚,左室④肌肉病理:病例资料学****能力差。壁运动幅度减低。【摘要】总结』颊叩牧俅脖硐帧⑹笛槭壹觳榻峁凸趋兰〉淖橹±硌氐恪7椒对鼶病患者的临床资料进行总结分析。结果颊呔D行裕例患者主要症状为心脏受累表现,颊吒兴闹θ酰渌⒆窗ㄏ荨⑹恿ο陆怠⒀俺杉ú畹取例患者肌肉病理显示肌纤维内自噬空泡及嗜碱性物质沉积。基因检测发现颊呷苊柑迥は喙氐鞍滓猘,基因存在半合子突变。结论≈饕1硐治G嗌倌昶鸩〉男募〔。ず蟛睢6杂心肌病和肌酸激酶升高的患者建议肌肉活检,肌肉病理对诊断和鉴别诊断有意义。【关键词】。蝗苊柑迥は喙氐鞍滓;基因;突变中图分类号:文献标识码:文章编号:———:【】甅脑与神经疾病杂志年第卷第目的珽【基金项目:北京市属医院科研培育计划作者单位:北京,首都医科大学宣武医院神经内科~·,,甤....籐籊籑
万方数据
ⅲ弧旷篓:瀵ぃ海薄ぁ、骸瘛獭、’.,。博郝础绷\.。,。..:◆行左肱二头肌肌肉活检,肌肉病理提示肌束内肌纤维大小稍欠均匀,部分肌纤维内可见较多嗜碱性颗粒样物质沉积,位于肌膜下或胞浆内,其在及旧猩钊荆琍染色部分肌纤维内可见深染物质沉积,旧ǹ杉纤维内深染小空泡庖咦榛旧可见肌膜染色正常,肌纤维内空泡膜染色阳性⑤基因检测::出院旰蠼兴娣茫虿∏榧又厮劳觥运动后喘憋、气短辍比朐海年前无明显诱因出现乏力,伴食欲下降,活动未受明显影响,当地医院曾检查提示肝酶异常,腹部超声提示左肾积水,曾给予保肝治疗。昵俺鱿植叫米或爬懵后感胸闷、气短,伴食欲下降,体质量下降,半年内体质量下降,夜间偶有阵发性呼吸困难,双下肢间断可凹性水肿,再次给予保肝等药物治疗,病情无明显变化。虑案行孛啤⒋铩⑵痰戎⒆在校期间学****成绩差,体育运动能力差,初中学****期间发现仰卧起坐不能,视力差,弱视,散光。家族史:外祖父岁时心脏病病逝,母亲岁心脏病病逝。查体:意识清楚,言语流利,颈屈肌肌力级,四肢肌力患叮旆瓷涠猿疲钋掣芯跽#辅助检查:①实验室检查血尿便常规、糖化血红蛋白、凝血四项、肿瘤全项、抗核抗体、血钾、血钠等基本正常。。参考区间·,。。慰记慰记~②电生理检查肌电图:四肢神经传导速度正常,右尺神经低频未见递减。崾抉夹孕穆桑渴掖ǖ甲柚汀③心脏超声双室壁运动普遍减低,全心增大,三尖瓣返流,%,肺动脉高压。④肌肉病理行右肱二头肌活检,肌肉病理提示部分肌纤维内空泡,可见嗜碱性物质沉积,偶见胞浆体,空泡肌纤维累及两型,旧ḿ∠宋色正常或略深,旧ǹ杉∠宋谛】张菽ど染,并见深染物质沉积,免疫组化蚣觳夥⑾諰基因存在半合例颊吣行裕辏凹涠闲募月,加重隆人院。患者鲈虑俺鱿终蠓⑿孕募拢疃蠛苟啵心电图提示心房颤动,治疗后运动耐量明显好转,月前上述症状发作加重。既往史:体健,否家族史。神经系统查体;意识清楚,脑神经检查未见异常,四肢肌力叮旆瓷涠猿啤·:’‘璂突变。例颊吣行裕辏饕颉凹涠戏α年,加重,夜间需高枕卧位。征。考区间~一珻~·珺染色可见空泡膜染色阳性子突变。无胸痛胸闷,无晕厥黑朦,持续数小时,当地医院脑与神经疾病杂志年第卷第~,\石·一篏旧圆患∠宋诙喾⑿】张莺褪燃钚钥帕#籅:色显示肌纤维内小空泡膜及其内颗粒物质深染;篋庖咦橹化学染色显示肌纤维内小空泡膜深染图颊叩墓趋兰〔±碚掌罚T●。,·.、’’,,、、
万方数据
随访:出院旰笏娣茫虿∷寮又厮劳觥括酸陛麦芽糖酶缺陷的∮邪镏鶾挥趞生染色体一龊塑账幔血尿便常规、红细胞沉降率、凝血四项、肿瘤全项、抗核抗体谱、血钾、血钠等基本正常。②电生理检查:肌电图检查提示四肢神经传导速度未见异常。③超声学检查:心脏超声:左心增大,左室为著,左室室壁运④肌肉病理左肱二头肌肌肉活检,部分肌纤维内可见细小和稍大空泡,部分空泡内可见嗜碱性颗粒样物质沉积,旧ǹ杉∠宋诳张萆钊尽免疫组化染色可见肌膜染色正常,肌纤维内空泡膜染色阳性。⑤,其父母未携带此突变。例颊咧饕1硐治K闹θ酰灼7Α2樘澹发现四肢肌力下降,近端明显。询问病史发现从小跑步较同龄人差、学****能力差。辅助检查发现升高,心脏超声发现肥厚型心肌病,肌肉病理提示肌纤维内细小空泡,其内可见嗜碱性物质沉积,染色空泡深染,庖咦榛旧ǚ⑾挚张菽と色阳性。结合基因检测确诊。例颊卟∈方铣ぃ孕墓δ芟陆等绶αΑ⑵短等症状为主要表现。有可疑家族史,同时存在躯干肌受累仰卧起坐不能、学****成绩差、视力下降等其他症状。例颊咭孕募挛V饕1硐郑∈方隙獭两例患者心脏超声均提示扩张型心肌病。鼶病患者心肌损害突出,有报道心肌肥厚可能是〉淖畛醣硐謕1咀榛颊呃发现肥厚型心肌病,另两例为扩张型心肌病,推测可能与┱判托募〔』颊呔驼锸奔渫碛泄兀脑可能由肥厚型心肌病转变为扩张型心肌病。颊就诊时心功能均已严重受损,提示》⑸洌患者早期乏力、心悸等症状可能未得到充分重视。除心肌损害外,』颊ァビ泄趋肌系统受累蘖图∪馕踉诰奔『图珉未∪比较明显,远端肌肉也可以出现口凰械哪行曰颊尽管无明显肌肉症状,水平也可升高。本组患者中,俅采嫌星岫裙趋兰∈芾郏有√逵绩差,其中星杉∈芾郏鑫云鹱荒芡瓿要求。检查发现颊逤骄撸和例颊咚淙徊〕毯艹ぃ驼锸辈樘寮×銮岫认陆祷正常,提示骨骼肌受累的症状可能发展非常缓慢或相对稳定。鼶病患者虽然临床骨骼肌损害临床表现轻,但肌肉病理表现非常突出。苏木精一伊红染色表现为部分肌纤维内小空泡和嗜碱性颗粒,色可见空泡膜深染及其内深染颗粒,庖组化可见空泡膜深染,提示自噬空泡肌病。肌肉病理需要与另一罕见溶酶体病〖穑琍病是由于溶酶体内酸性仅一葡萄糖苷酶珿狈Φ贾绿窃谌苊柑迥谛罨病,为常染色体隐性遗传。晚发型』颊咧要临床表现为四肢近端肌肉无力、中轴肌力弱,而另一突出的临床特点为较早累及呼吸肌,很少会出现心脏受累,故二者临床表现有明显不同。病患者骨骼肌病理也可见自噬空泡,但其肌纤维内空泡多粗大、不规则,染色可见肌纤维内明显深染物质,两者病理表现有明显区别。故肌肉病理中的嗜碱性空泡的不同形态,以及空泡膜染色深染与否对鉴别『推渌张菪约〔“∥6嘞低乘鸷Γ募『凸趋兰⊥猓以累及脑组织、肝脏、视网膜等,认知功能异常在男性患者中占%~タ凇保曰颊呶ァ男性患者认知功能下降为轻至中度。本组患者发现学****能力差喂δ芤斐例,视力严重下降例,提示临床上应提起对于』颊叨嘞低乘∥獂染色体显性遗传,致病基因共由鐾庀宰幼槌桑嗦种氨基酸,其中第号外显子和部分第磐庀宰颖嗦隢端腔内头区,第磐庀宰佑嘞虏糠直嗦肟缒で蚦端胞质尾区【。在人类,蚓煌募羟凶钪而主要分布于心肌和骨骼肌等组织细胞的溶酶体膜上。目前大约发现致病基因止突变可使蛋白截短,不能锚定在溶酶体膜上,临床表现重【。本组鼶患者的基因检测发心电图提示心房颤动。动普遍减低,%,心包积液倭。腹部超声:未见异常。讨论害的注意。生成盅切停碙蚅植煌耐槐鋄N挥~庀宰拥囊坡牖蛑,·ǎ珻~。脑与神经疾病杂志年第卷第
万方数据
现蚍直鸫嬖谖挥号外显子的—,而为无义突变,导致氨基酸改变堪彼终止鞍追胫罩梗个突变对蛋白功能的影响较大。例屠家系验证发现母亲蛭捶⑾滞槐洌贫峡赡芪猟突变,例颊吣盖滓延晷脑嗖∪ナ溃渫庾父岁心脏病去世,提示〉呐曰颊卟∏也可能较重,应予重视。∧壳吧形抻行б┪镏瘟疲脑嘁浦彩俏一有效方法,本组颊撸鲈毫侥旰缶讶ナ溃提示』颊卟∏榻箍欤ず蟛頪。总之,∷湮:奔。渲饕@奂扒嗌年男性,心脏损害明显,起病隐匿容易忽视,临床预后差,故应十分关注。肌肉病理对〉恼断和鉴别诊断具有临床重要意义。⑽挥号外显子的、和位参考文献脑与神经疾病杂志年第卷第利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突作者贡献声明卢岩、邸丽、徐敏、陈海、栾沁榕、朵建英、笪宇威:临床资料收集和整理;王敏:资料整理和撰写论文.:琓叨.,,—:—..,:—..甆,,—李秀丽,刘智,陈琳,∪獠±特点分析【.中华神经科杂志,,—,.,,:..,,::—.,—甆:.何继强,王妍,孟岩,』颊叩牧俅蔡卣分析谢P难9懿≡又荆:.綣甀崭迦掌冢,,,現瓵綣甅.:...,.—琋瓹,琧.—琈珹琍琍.:珻琇.