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【概述】
遗传代谢病(inheritedmetabolicdisorders,IMD),也称先天性代谢特别(inbornerrorsofmetabolism,IEM),包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,引起特别代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,进而导致相应的临床病症。遗传代谢病大多表现为多系统损害,以神经系统受累为主。可于胎儿到***各个时期起病,大多数患者于儿童时期起病。筛查可遵循以下流程:
【适应证】
1、神经系统损害:
精神运动发育落后或倒退;
惊厥:如肌阵挛发作、痉挛发作等;(3)意识障碍:嗜睡、昏迷等;
复发性脑病病症:如反复发生的脑炎样病症,复发性共济失调等;
锥体外系病症:如肌张力特别、震颤等;
神经影像学特别:如对称性基底节(尤苍白球)、内囊、脑干损害,进展性脑萎缩等;
脊髓或四周神经病症;
其它病症:眼球震颤、脑干病症等。
2、代谢紊乱:以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨、高乳酸最为常见;
3、器官肿大、功能障碍:主要表现为肝功能特别和/
或肝脏肿大、心肌酶特别;
4、皮肤、粘膜、毛发转变:皮肤白/黑、色素冷静,顽固性湿疹,毛发黄、毛发卷曲、易断裂,无毛发,粘膜糜烂等
5、特别气味:鼠尿味或霉臭味(苯***尿症)、枫糖浆味(枫糖尿症)、汗脚气味(异戊酸血症)、酸败黄油味(Ⅰ型酪氨酸血症)、猫尿味(多种羧化酶缺乏症)等;
6、容貌及五官畸形:容貌丑陋,骨骼畸形,视、听力障碍,白内障、晶体脱垂等;
7、家族史中存在以下状况,也应高度疑心IMD:(1)父母近亲婚配;
同胞有不明缘由的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史;
有家族性疾病,如进展性神经病变或不明缘由的养分障碍等;
母亲有屡次自然流产史;(5)母亲孕期剧吐、肝功能特别
【筛查常规】
应基于临床诊断-生化诊断-酶学诊断-基因诊断的原则,
对于临床可疑患者,应准时进展有关检测,争取早期诊断、早期治疗。
一般检查:(1)尿常规:(2)血常规:(3)电解质:(4)肝肾功:(5)心肌酶谱:
一般代谢检查:
血糖
血氨、乳酸(3)血气分析
(4)血***酸、β-羟丁酸(我院暂未开展)
特别生化分析
血氨基酸分析(串联质谱分析):筛查、诊断氨基酸代谢病(我院分子中心可行);
血脂酰肉碱谱分析(串联质谱分析):筛查、诊断肉碱缺乏症及局部脂肪酸代谢病(我院分子中心可行);
尿有机酸(气相色谱-质谱联用分析):筛查、诊断有机酸尿症(我院暂未开展,可送外院);
血清总同型半胱氨酸测定:筛查、诊断同型半胱氨酸血症(我院暂未开展,可送外院);
酶学分析
线粒体呼吸链酶复合物1-5活性分析(我院暂未开展,可送外院);
溶酶体相关酶活性分析(我院暂未开展,可送外院);(3)生物素酶活性分析(我院暂未开展,可送外院);
基因分析:
线粒体基因点突变分析(我院分子中心可查包括MElAS、Leigh、Merrf等疾病的5个热点突变位点);
***丙二酸尿症基因检测及分型(我院暂未开展,可送外院);
枫糖尿症基因突变分析(我院暂未开展,可送外院)
尸检:对于缘由不明猝死、高度疑心代谢病的患者,应进展膀胱穿刺,抽取尿液进展生化分析,争取化学解剖、组织分析,死亡后诊断。
【留意事项】
在留取及送检标本、分析结果时,应留意以下几点:
标本的采集最好应在任何治疗开头之前;(2)标本的采集最好是在疾病的急性发作期;
正确留取标本以及恰当保存是获得正确诊断的前提,如血氨和血乳酸采血最好不用止血带,采血后,马上将标本置于冰块中并马上送检,如血/尿筛查前应严格空腹;
应综合分析检测结果。