文档介绍：第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断 ic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预:
婚前检查和婚前咨询
孕前检查和孕前咨询
叶酸和多种维生素干预
二级干预:
产前筛查
产前诊断
胎儿宫内治疗
终止妊娠
三级干预:
新生儿筛查
畸形矫治
出生缺陷预防措施
措施类别效果
一级预防预防发生,降低出生缺陷率
二级预防避免出生,降低部分出生缺陷率
三级预防避免致残,降低致残率,减轻“疾病负担”
第一节 遗传咨询 ic Counseling
遗传咨询
目的:
先证者和相关人员共同参与,让患者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。
第一节 遗传咨询
遗传方式
遗传方式
染色体疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
体细胞遗传病
线粒体遗传病
第一节 遗传咨询
染色体疾病
数目异常
整倍体
三倍体、四倍体
非整倍体
三体:21三体、18三体
单体:45X
结构异常
缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
第一节 遗传咨询
21-三体综合症
第一节 遗传咨询
非整倍体发病示意图
第一节 遗传咨询
单基因疾病
常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)
常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR)
性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)
隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
第一节 遗传咨询