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遗传性肾癌综合征是一种包含肾细胞癌的多临床表现的遗传性疾病
确切发病率不详,保守估计3-5%
发病年龄轻,多双侧发病
多为常染色体显性遗传
影像学在诊断中起重要作用
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意(Yi)义
早期筛查
仔细随访相应患者及其家属
降低疾病相关死亡率并改善预后
发现遗传性肾癌的相关基因
进行肿瘤形成机制相关的细胞分子通路研究
进行肿瘤治疗的分子靶点的研究
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种(Zhong)类
VHL综合征
遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC)
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(HLRCC)
Birt–Hogg–Dube综合征
结节性硬化病(TS)?
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VonHipple–Lindau综(Zong)合征
1895年由德国眼科教授EugenvonHipple首先发现
1926年由瑞典病理学家AvidLindau再次确认
1936年由Davison教授总结相关临床表现并命名为vonHippel-Lindausyndrome
是一种相对罕见的常染色体显性遗传病,发病率1/36000
主要表现包括肾透明细胞癌,嗜铬细胞瘤,视网膜成血管母细胞瘤,中枢神经系统成血管细胞瘤等
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基因(Yin)学研究
VHL基因定位在常染色体3p26-25
目前已被完全测序,并确认是存在于散发性和家族性肾透明细胞癌中的抑癌基因
该基因的丢失、突变和***化失活导致正常的VHL蛋白合成障碍,是导致VHL综合征的重要分子学基础
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该基因在VHL病家族成员中突变率几乎达100%
散发的肾透明细胞癌患(Huan)者中,VHL基因突变率为46%~70%
肾脏其他病理类型肿瘤未发现VHL基因突变
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VHL综(Zong)合征临床表现
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VHL综合征诊(Zhen)断标准
(1)中枢神经系统或视网膜成血管细胞瘤家族病史,有一种成血管细胞瘤或内脏病变(如肾肿瘤、胰腺肿瘤或囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤等)
(2)对于无明确家族遗传史的孤立病例,若患有两种或两种以上成血管母细胞瘤,或一种成血管母细胞瘤和一种内脏病变
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