文档介绍：为什么要对人类作图
[!----] 1 人类基因检查的困惑当越来越多的人类遗传基因被阐明了的时候,想要知道它对人意味着什么的压力也增加了。直接的问题是,这个婴儿患有遗传性疾病吗?那位少年带有致病基因吗?一个成年人带有与糖尿病或者其它疾病有关的DNA吗?10年前,HGP的始动因素就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6 000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因,代表了所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。因此,疾病基因的克隆在HGP各种竞争中居于核心的位置,也是HGP启动10年来在社会上显示度最大的成就[3]。而人们更关心的是医生该怎样才能从他的DNA中检查出其罹患癌症、心脏病及老年痴呆症的可能性,以便消除它们的致命影响? 基因检查正尝试对更多的这样的问题提供答案。毫无疑问,基因检查将是与人类社会密切相关的医疗诊断中获得最为迅速发展的重要领域之一。事实上,目前全世界每年都有数十万胎儿接受像羊水检查和绒毛膜抽样检查这样一类的技术检查。人
工流产已经作为一种事实的方法来避免出生有可能带有遗传疾病的婴儿。同时这类检查并非只适用于未出生的胎儿,因为其中有许多方法也可以用来比较正确地检查儿童和***疾病。显然,在今后数年里,随着人类23对染色体的完全解密,基因检查的次数将成倍地增长。同样正确的是,科学家对人类染色体了解得越多,他们越加意识到疾病的遗传学比预期的要复杂得多,即使是那些所谓一目了然的疾病
(单基因病)其易变性也超过了人们的想象。人类所有疾病中只有少数是由于单基因的缺损引起的。大多数比较复杂的疾病涉及许多只对人的易感性起推动作用的基因。这些疾病是由非单一基因的功能缺陷引起的。在任何相关基因上的DNA变异都可能导致一种疾病的表现型。一些基因的变异甚至只是对另一个基因的致病等位基因的补偿。更为重要的是:疾病的发生常常是基因的多种功能和这些功能的相互作用造成的;而人类生活的极其多样的环境,如我们吃的食物、呼吸的空气,我们接触的化学物质以及我们得到的医疗照顾等也同样影响基因的表达。因此,在医学遗传学家尝试运用基因检查来预测病人的健康状况的努力中,一个不可忽视的现象是,在某些情况下,这些预测是极为准确的;但另一些情况下,测出的DNA变异与疾病的可能性之间并无密切联系。那么,我们应该如何正确对待基因检查所取得的信息?我们既可以利用这些信息来评估疾病发生的可能性,从而通过积极的饮食或行为改变来减少对某些普遍而复杂的疾病(如癌症、高血压)有遗传倾向的人们的患病危险。另一方面,这些信息也将可能导致人们的医疗保险增加,就业困难、爱情婚姻家庭发生问题等。作为遗传学研究的结果影响社会、经济生活的典型事例,目前在一些国家,如英国、美国已通过立法规定,个人的DNA检查数据不能作为保险和就业的依据[2]。虽然基因检查的迅速发展已经提出了许多不容易解决的伦理上、法律上、社会学上以及科学上的许多难题,但就像其它数百万健康的儿童和***所证明的,基因检查能够无法估量地改善个人、乃至整个家庭的生命质量。对基因检查将能带来的好处无动于衷是一种不道德的怯懦的行为,但是为了明智地使用这种技术,需要制定深谋远虑的社会和法律的政策。对遗传变异
的关注及其它人类基因组序列的应用,我们必须提前预测、考虑和