地中海贫血基因检测结果判读.doc

文档介绍：地中海贫血基因检测结果判读
地中海贫血基因检测试剂结果判读
亚能生物技术(深圳)有限公司
-地中海贫血基因检测试剂结果判读
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●当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验
室检查中凸显的是β地贫特征,因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。
●当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时,他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必
要的。
●地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血
患者并不是总伴体内铁负荷过重,地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。

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轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
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, 脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应症。
,是目前能根治