文档介绍：基因多态性
DN***段长度多态性 DN***段长度多态性(FLP),即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化,而导致DN***段长度的变化。又称限制性片段长度多态性,这是一类比较普遍的多态性。 DNA重复序列多态性DNA重复序列的多态性(RSP),特别是短串联重复序列,如小卫星DNA和微卫星DNA,主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星(minisatellite)DNA由15~65bp的基本单位串联而成,总长通常不超过20kb,重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列(VNTR)决定了小卫星DNA长度的多态性。微卫星(microsatellite)DNA的基本序列只有1~8bp,而且通常只重复10~60次。
单核苷酸多态性单核苷酸多态性(SNP),即散在的单个碱基的不同,包括单个碱基的缺失和插入,但更多的是单个碱基的置换,在CG序列上频繁出现。这是目前倍受关注的一类多态性。 SNP通常是一种双等位基因的(biallelic),或二态的变异。SNP大多数为转换,作为一种碱基的替换,在基因组中数量巨大,分布频密,而且其检测易于自动化和批量化,因而被认为是新一代的遗传标记。
遗传背景知识遗传和变异各种生物都能通过生殖产生子代,子代和亲代之间,不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似,这种现象称为遗传(heredity)。但是,亲代和子代之间,子代的各个体之间不会完全相同,总会有所差异,这种现象叫变异(variation)。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的,正因为如此,才导致生物界的多
种多样性。
基因结构和遗传表型生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型
(phenotype)。生物体所具有的特异基因成分称为基因型(genotype)。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的,但是又是可变的,遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变,称为突变
错义突变错义突变(missense mutation)指DNA分子中碱基对的取代,使得mRNA的某一密码子发生变化,由他所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸,使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变。
无义突变无义突变(nonsense mutation)指由于碱基取代使原来可翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子。例如UAU(氨酸)颠换成UAA(终止密码子)使多肽链的合成到此终止,形成一条不完整的多肽链,使蛋白质的生物活性和功能改变。转换也可引起无义突变。
无义突变和DN***段的缺失都可以导致肽链中的片段缺失,致使基因编码的蛋白质失去原有的功能。
同义突变同义突变(same sense mutation)指碱基的取代并不都是引起错义突变和翻译终止,也就是虽然碱基被取代了,但蛋白质水平上没有引起变化,氨基酸没有被取代。
移码突变移码突变(frame-shifting mutation)指在编码序列中单个碱基、数个碱基的缺失或插入,片段的缺失或插入可使突变位点之后的三联体密码子阅读框发生改变,不能编码原来的正常蛋白质。
移码突变不仅使翻译后的肽链中氨基酸序列发生改变,而且也导致肽链中的大片段缺失。
剪接异常剪接异常是指数个碱基的缺失、片段缺失、染色体突变等均有可能造成mRNA剪接位点的缺失和异常,都可