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基因组测序与组装示意图
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基于BAC方法的优缺点
优点:组装被局限在BAC的范围内,受重复序列影响小,对计算能力要求不高;
缺点:需要大量前期生物学研究工作,效率低,成本高。
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全基因组鸟枪法优缺点
优点:不需要生物学前期准备,速度快,成本低;
缺点:组装是在全基因组范围内进行,数据量大,易产生错拼;对计算机软硬件要求均高。
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对拼接软件的要求
能充分利用正反向测序的配对信息,避免重复序列造成的错误拼接
能处理数以百万甚至千万计的数据
程序并行化
高效率比对
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能够采用全基因组鸟枪法的关键技术进步:
毛细管测序仪的普遍使用
计算机能力的迅速提高
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HierarchicalShotgun(HS)
WholeGenomeShotgun(WGS)
…thesequencingofthehumangenomeislikelytobetheonlylargesequencingprojectcarriedtocompletionbythemethodsdescribedinthisissue.
,Themaps:Clonebyclonebyclone,Nature409,816-818(2001)
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Shotgun法序列拼接
Consensus
Sequence
Gap
LowBase
Quality
Single
Stranded
Region
Mis-Assembly
(Inverted)
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术语
鸟枪法测序数据的组装
鸟枪法文库:目标基因组一定长度随机片段克隆的集合。
正反向测序对:从同一个克隆片段两端分别测序所得到的一对序列。.
插入片段长度:克隆载体中插入的外源DN***段长度。
片段连接群(contig):用识别互相重叠的方法对测序数据进行拼接的结果。.
Scaffold:用正反向测序对连接的非重叠片段连接群。
LW-洞:由于没有测序数据覆盖而在组装结果中留下的洞。
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重复序列分析
覆盖度:基因组被测序数据覆盖的次数。
重复数:一段DNA序列在基因组中出现的次数。
深度:一段DNA序列在鸟枪法测序数据集中出现次数。例如一个转座子在基因组中出现N次,测序数据集的覆盖度为C,则这个转座子的平均深度为NC。
20-mer重复序列:任何深度超过为该数据集确定的重复序列标准的20-bpDN***段。是数学定义的重复序列。
重复序列洞:由于屏蔽重复序列而在组装结果中留下的洞。
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