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新版《医学遗传学》期末重点复习题及答案.doc

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新版《医学遗传学》期末重点复习题及答案.doc

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一、::::::::::::::::::P63(以上均为学****指导的页码)
二、填空题
 脱氧核糖核苷酸 。
,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,那么该男性个体称为半合子。
,彼此间互相连锁,构成一个连锁群 。

 构成,彼此互称为姐妹染色体。
,由于珠蛋白 结构 异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7.“中心法那么〞表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 数目畸变和结构畸变 两大类。
 基因频率和基因型种类及频率。
,易患性的上下受 遗传根底 和环境因素的双重影响。
***尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化 酶〔PAH〕遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传 。
 型两种类型。
,一个成熟生殖细胞〔配子〕所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。
,可将人类染色体分为三类。
 结构或合成量异常所引起的疾病。
 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
,那么对这种性状而言,该个体为单基因遗传 。如控制性状的基因为一对相对基因,那么该个体称为多基因遗传 。 基因型的频率加上1/2杂合 基因型的频率。
,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体,称为四分体。
,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。
,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。
。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即倒位环。
,与此性状相关的遗传组成称为显性基因。
,可造成嵌合体。。其复制方式是半保存复制。,称为核仁形成区。
,近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。

。核型为46,XX,del〔2〕〔q35〕的个体说明其体内的染色体发生了缺失

、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带

,使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
〔嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤〕的替换称为转换。不同类型碱基〔嘧啶与嘌呤〕间的替换称为颠换。
-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,那么这条X染色体被称为脆性染色体

三、选择题
〔E〕。A腺嘌呤     B鸟嘌呤     C胞嘧啶     D胸腺嘧啶     E尿嘧啶
***尿症不符的临床特征是〔A〕。A患者尿液有大量的苯丙氨酸   B患者尿液有苯***酸   C患者尿液和汗液有特殊臭味   D患者智力发育低下   E患者的毛发和肤色较浅
,制片后经特殊染色的中期染色体〔E〕。A可检出姊妹染色单体交换   B可检出非姊妹染色单体交换   C可检出同源染色体交换   D两条姊妹染色单体均较浅   E两条姊妹染色单体均深染
〔C〕。A离子键     B氢键     C磷酸二酯键     D糖苷键     E高能磷酸键
〔E〕。A――/――   B-a/-a   C――/aa   D-a/aa   Eaacs/――
〔D〕。,男女发病时机均等
,
,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4
〔E〕。A11p13     B11p15     C11q15     D16q15     E16p13
〔C〕。A双雄受精   B双雌受精   C核内复制   D不等交换   E局部重复
9. 在蛋白质合成中,mRNA的功能是〔C〕。A串联核糖体   B激活tRNA   C合成模板   D识别氨基酸   E延伸肽链
,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为〔D〕。
                    
,这种情况称为〔C〕。
A多倍体   B非整倍体   C嵌合体   D三倍体   E三体型
,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是〔E〕。
A移码突变   B整码突变   C无义突变   D同义突变   E错义突变
〔A〕。A群体易患性平均值越高,群体发病率也越高
B群体易患性平均值越低,群体发病率也越低C群体易患性平均值越高,群体发病率越低
D群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低E群体易患性平均值越低,群体发病率越高
〔D〕。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现
B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式
D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是
,属于转换的是〔C〕。A、A«C      B、A«T      C、T«C     D、G«T      E、G«C
〔D〕。A群体中有害基因的多少         B一个个体携带的有害基因的数目
C群体中有害基因的总数   D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率
〔A〕。
ATurner综合征 B21三体综合征 C18三体综合征 D苯***尿症  E地中海贫血
,具有随体的染色体是〔D〕。
A中着丝粒染色体    B近中着丝粒染色体    C亚中着丝粒染色体  D近端着丝粒染色体     EY染色体
〔XR〕患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有〔E〕。
A1个     B2个     C3个     D0个     E4个
〔B〕。A细胞质   B细胞核   C核仁   D溶酶体   E细胞膜
,外显率为100%,一个该病患者〔Aa〕与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为〔C〕。A2/3     B1/4    C1/2     D3/4      E0
〔D〕。
A3'→5'  B3'→5'或5'→3'  C5'→3'或3'→5'   D5'→3'   E有时3'→5',有时5'→3'
+的个体表现为〔A〕。
A重型b地中海贫血   B中间型b地中海贫血   C轻型b地中海贫血   D静止型a地中海贫血   E正常
,XX,dup〔3〕〔q12q21〕那么说明在其体内的染色体发生了〔E〕。
A缺失   B倒位   C易位   D插入   E重复
〔D〕。A、DNA    B、RNA     C、tRNA     D、mRNA     E、rRNA
Ⅰ的顺序是〔D〕。A细线期-粗线期-偶线期-双线期-终变期   
B细线期-粗线期-双线期-偶线期-终变期C细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期  
D细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期E细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期
,其分子组成是〔B〕。
Aa2b2          Ba2g2       Ca2e2           Da2d2          E z2e2
,内含子两端的结构特征为〔D〕。
A5'AG…GT3'  B5'GT…AC3'  C5'AG…CT3'  D5'GT…AG3'  E5'AC…GT3'
〔A〕。
A单方易位  B串联易位  C罗伯逊易位  D复杂易位  E不平衡易位
〔C〕。A启动子   B增强子   C外显子   D内含子   E终止子
,要求群体发病率为〔E〕。
A1/10000   B1/4   C1/1000   D1%~10%   %~1%
,人类的X染色体属于核型中〔C〕。AA组    BB组    CC组    DD组    EG组
,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为〔D〕。
              
〔配子〕中全部染色体称为一个〔B〕。
A染色体组型   B染色体组   C基因组   D二倍体   E二分体
〔A〕。A先天愚型   Ba地中海贫血   C苯***尿症   D假肥大型肌营养不良症
E白化病
〔B〕。
A中着丝粒染色体  B亚中着丝粒染色体  C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体   E近中着丝粒染色体
***尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致〔E〕。
A代谢终产物缺乏  B代谢中间产物积累  C代谢底物积累  D代谢终产物积累E代谢副产物积累
,生有一个半乳糖血症〔AR〕的女儿和一个正常儿子,儿子是携带者的概率为〔C〕。
A1/9     B1/4     C2/3     D3/4     E1
〔D〕。A基因频率的增加   B基因频率的降低   C基因由A变为a或由a变为A
D基因频率在小群体中的随机增减   E基因在群体间的迁移
〔C〕。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丧失,因而表现正常
,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不别离现象,而第二次减数分裂正常进行,那么其可形成〔D〕。A一个异常性细胞  B两个异常性细胞  C三个异常性细胞  D四个异常性细胞
E以上都不是
〔D〕。A腺嘌呤  B鸟嘌呤  C胞嘧啶  D胸腺嘧啶  E尿嘧啶
〔E〕。
A一定是深带  B一定是浅带  C一定是染色多态区  D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带
〔B〕。A一级亲属  B二级亲属  C三级亲属  D四级亲属  E无亲缘关系
,分别向细胞两极移动发生在〔C〕。
A前期Ⅰ   B中期Ⅰ    C后期Ⅰ    D中期Ⅱ   后期Ⅱ
,其分子组成是〔E〕。
Aa2b6谷®赖   Ba2b226谷®赖   Ca2b226谷®缬      Da2b6谷®缬    Ea2b26谷®缬
〔D〕。A一对染色体上有三种以上的基因   B一对染色体上有两个相同的基因
C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
〔B〕。A11p13    B11p15    C11q15    D16q15    E16p13
,还可用来进行辅助诊断的是〔B〕。
A核型分析   B性染色质检查   C酶活性检测   D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法
,XX,del〔1〕〔pter→q21;〕那么说明在其体内的染色体发生了〔A〕。
A缺失   B倒位   C易位   D插入   E重复
,靠近着丝粒的为〔B〕。A0区           B1区           C2区           D3区           E4区
〔A〕。
AA配T,G配C         BA配G,G配T        CA配U,G配C        DA配C,G配TE、A配T,C配U
〔D〕。A单价体      B二价体      C单分体      D二分体     E四分体
,XY,t〔2;5〕〔q21;q31〕表示〔B〕。
A一女性体内发生了染色体的插入         B一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体         D一女性个体带有易位型的畸变染色体  E一男性个体含有缺失型的畸变染色体
,,指的是〔B〕。
A基因库      B基因频率  C基因型频率       D亲缘系数  E近婚系数
〔D〕。ADNA复制  BDNA裂解  CDNA转化  DDNA转录  EDNA翻译
〔D〕。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
〔A〕。
A重型b地中海贫血    B中间型地中海贫血         C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血             E正常
,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为〔B〕。
A50%          B45%          C75%          D25%          E100%
〔E〕。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对  
B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失
D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离E卵裂过程中发生了染色体丧失
***期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是〔A〕。
Aa2b2          Ba2g2           Ca2e2              Da2d2             Ez2e2
〔C〕。
A增殖期      B生长期      C第一次成熟分裂期  D第二次成熟分裂期  E变形期
,以下错误的说法是〔C〕。A系谱中往往只有男性患者      B女儿有病,父亲也一定是同病患者C双亲无病时,子女均不会患病      D有交叉遗传现象E母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
〔B〕。
A移码突变  B错义突变  C无义突变  D整码突变  E终止密码突变
〔D〕。
A单倍体      B三倍体      C单体型      D三体型     E局部三体型
,遗传信息的流动方向和主要过程是〔D〕。
A、RNA→DNA→蛋白质      BhnRNA→mRNA→蛋白质       C、DNA→tRNA→蛋白质
D、DNA→mRNA→蛋白质   E、DNA«RNA«蛋白质
〔E〕。A46,XX,del〔15〕〔q14q21〕             B46,XY,t〔4;6〕〔q21q14〕
C46,XX,inv〔2〕〔p14q21〕        D45,XX,-14,-21,+t〔14,21〕〔p11;q11〕
E46,XY,-14,+t〔14,-21〕〔p11;q11〕
,该基因的形成机理是〔D〕。
A碱基置换  B碱基插入  C密码子插入      D染色体错误配对引起的不等交换E基因剪接
〔A〕。ATurner综合征   B21三体综合征  C18三体综合征  D苯***尿症     E地中海贫血
〔E〕。A只是指姊妹染色单体不别离         B只是指同源染色体不别离      
C只发生在有丝分裂过程中             D只发生在减数分裂过程中     E可以是姊妹染色单体不别离或同源染色体不别离
〔E〕。A基因→mRNA          B基因→hnRNA→剪接→mRNA       
C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA          D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA           E基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA
〔A〕。A先天愚型  B苯***尿症      C白化病      D地中海贫血     E先天性聋哑
〔C〕。A变化点所在密码子改变  B变化点以前的密码子改变     
C变化点及其以后的密码子改变             D变化点前后的几个密码子改变   E基因的全部密码子改变
,错误的选项是〔D〕。
A正常基因和突变基因核苷酸顺序  B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序     E一对探针杂交条件相同
〔C〕。A0        B1        C2        D3        E4
四、,其血型分别是O、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是O与O;AB与O;A与B;B与B。请判断这四个孩子的父母。指导P71第六小题
,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗?指导P72第十小题
Ⅰ型的系谱,简答如下问题:〔1〕判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。〔2〕患者的正常同胞是携带者的概率是多少?指导P71第八小题
 
?有哪些主要类型?
,那么该群体中基因型的频率是多少?
。P19
五、问答题
,此系谱图是一个高度近视的家系,问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少?〔写出计算过程〕书P117
Ⅰ分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有何遗传学意义?指导P30
。指导P31第五小题
?P9
?它分几大类型?指导P103第一小题
?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。指导P73第B小题
?以其中一个定律为例来分析其细胞学根底。P56
***尿症的分子机理及其主要临床特征。指导P103第六小题
,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?P59