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易栓症
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易栓症的定义
并非一个独立的疾病
并不一定指疾病,可以是生理或病理状态
易栓症是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向。
2012中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
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VTE患者
易栓症血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞
静脉血栓栓塞症(VTE)=
深静脉血栓(DVT)+肺血栓栓塞(PTE)
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VTE患者
易栓症临床筛查
①发病年龄较轻(<50岁);
②有明确VTE家族史;
③复发性VTE;
④少见部位(如下腔静脉、
肠系膜静脉、脑、肝、
肾静脉等)的VTE;
⑤特发性VTE(无诱因VTE);
遗传性易栓症
获得性易栓症
⑥女性口服避孕药或绝经后
接受雌激素替代治疗的VTE;
⑦复发性不良妊娠(流产、
胎儿发育停滞、死胎等);
⑧口服华法林抗凝治疗中发生
双香豆素性皮肤坏死;
⑨新生儿暴发性紫癜。
这些人群应考虑存在遗传性易栓症!
2012中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
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一、遗传性抗凝蛋白缺陷
(AT缺陷)
(PC缺陷)
(PS缺陷)
二、遗传性凝血因子缺陷
(APC-R)(因子VLeiden突变)

三、遗传性代谢缺陷
***四氢叶酸还原酶(MTHFR)变异型677T
(高同型半胱氨酸血症)
常见的遗传性易栓症
2012中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
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一、遗传性纤溶蛋白缺陷

(tPA)缺陷症
-1(PAI-1)增多症
(TAFI)增多
二、代谢异常

三、血型
非O型
少见或新认识的遗传性易栓症
2012中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
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遗传性易栓症的人种差异
抗凝蛋白
缺乏
其他/
未明
APC-R
(Geneticdefect?)
APC-R
(FVLeiden)
中国汉族人群
高加索人群
其他/
未明
抗凝蛋白
缺乏
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遗传性易栓症的VTE相对危险性比较
危险因素 LETS LITE
回顾研究前瞻研究
FVLeiden纯合子 80 24
FVLeiden杂合子
凝血酶原G20210A
抗凝血酶缺乏 Notdone
蛋白C缺乏
FVIII水平升高
纤维蛋白原水平升高
FIX水平升高 Notdone
FXI水平升高 Notdone
FV水平升高
FVII水平升高
TAFI水平升高
D二聚体水平升高
同型半胱氨酸水平升高
LETS:LeidenThrombophiliaStudy;
LITE:LongitudinalInvestigationofThromboembolismEtiology;
TAFI:thrombin-activatablefibrinolysisinhibitor
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VTE患者
一、易栓疾病

(含隐匿性)

(CHF、
严重呼吸疾病等)

易栓症临床筛查
遗传性易栓症
遗传性易栓症
获得性易栓症
常见的
获得性易栓症
2012中华医学会血液学分会血栓与止血学组专家共识
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