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内分泌及代谢性疾病
先天性甲状腺功能减低症
1
21三体综合征
2
苯***尿症
3
糖尿病
4
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先天性甲状腺功能减低症
病例13-1
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,面部黏液性水肿,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。
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概述
又称甲低,呆小病。是新生儿筛查内容之一。
是儿童时期最常见的内分泌疾病。
主要表现:体格和智能发育障碍。
分为散发性甲状腺功能减低症和地方性甲状腺功能减低症。
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病因
散发性甲状腺功能低下:
,占先天性
甲低的90%。
。

。
地方性甲状腺功能低下:
由于胚胎期缺碘。
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发病机制
甲状腺的主要功能是合成T3、T4。
碘→甲状腺上皮细胞与酪氨酸结合→T4。
促甲状腺激素释放→促甲状腺激素→甲状腺
→T4
T4通过负反馈→垂体对TRH的反应性降低→
TSH分泌↓。
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甲状腺激素有产热,加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。
促进蛋白质合成,增加酶活性。甲低时蛋白质合成减少
增进糖的吸收和利用。甲低时糖的吸收减少,糖原分解和组织对糖的利用减少;
加速脂肪分解氧化。甲低时脂肪分解和利用减少
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水盐代谢:甲状腺激素具有利尿作用,甲低时细胞间液增多,并聚积大量白蛋白与黏蛋白,面部可出现黏液性水肿。
甲状腺激素促生长发育:甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长,与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢,骨龄发育落后。
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甲状腺激素促进大脑发育:甲状腺素不足出现智力低下、发育迟钝。
甲状腺激素促进消化系统功能:甲状腺激素分泌过多时食欲亢进,肠蠕动增加。分泌不足时常纳差,腹胀,便秘等。
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临床表现
新生儿甲低:其母孕期胎动减少,过期产,巨大儿。生理性黄疸延长是最早出现的症状,伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低、低体温。
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