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染色体结构畸变
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目录
1、染色体病的概念
2、染色体结构畸变的成因
3、染色体结构畸变的描述方法
4、染色体结构畸变的类型及发生机理
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染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。
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染色单体
主缢痕(初级缢痕)
次缢痕
着丝粒
短臂(p)
长臂(q)
含高度重复DNA
外层
中层
内层
纺锤体微管
姐妹
着丝点(动原粒)
随体
常染色质区
异染色质区
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染色体畸变(chromosomalaberration)
染色体数目异常(numericalabnormality)
染色体结构畸变(structuralaberration)
物理因素
化学因素
生物因素
遗传因素
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一、概述
(二)染色体结构畸变的成因:
物理、化学作用染色体发
生物因素生断裂
愈合(重合)
重接
染色体结构畸变
Genetics
在原位置上重新结
合,不引起遗传效应
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染色体结构畸变的表示方法有两种
1、简式:在这一方式中,染色体的结构畸变只用断裂点来表示。
2、繁式:在这一方式中,对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式:46,XX,del(1)(q21)
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
变化染
色体号
断裂点
繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)
畸变
符号
染色体
总数
性染色
体组成
畸变
染色体号
改变了的染色体
带纹组成
q21
染色体结构畸变的描述
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符号术语含义符号术语含义
A-G染色体组名称p短臂
1-22常染色体号q长臂
/表示嵌合体:断裂
→从…到…::断裂后重接
del缺失rob罗伯逊易位
dup重复r环状染色体
inv倒位Ph费城染色体
fra脆性部位rcp相互易位
ter末端ins插入
常用命名符号和缩写术语体系
t易位+or-增减
i等臂染色体()括号内为结构
异常染色体
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描述染色体带时,一般从短臂端开始,一直到长臂端,依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂,则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体,先小序号、后大序号,先性染色体、后常染色体。
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双着丝粒染色体(dicentricchromosome)
等臂染色体(isochromosome)
环状染色体(ringchromosome)
易位(translocation)
倒位(inversion)
重复——部分三体型(partialtrisomy)
缺失——部分单体型(partialmonosomy)
染色体结构畸变的类型
插入(insertion)
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