文档介绍：HEREDITAS (Beijing) 2010 年 5 月, 32(5): 411―422
ISSN 0253-9772 述
DOI: .
男性不育与基因缺陷
阮健, 杜卫东
安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室, 安徽省基因研究重点实验室, 合肥 230032
摘要: 目前全世界约有 15%的育龄夫妇不育, 其中男性因素占 50%。男性不育(Male infertility)病因复杂, 许多
内外因素可导致男性不育, 其中生育相关基因缺陷是重要原因之一, 患者临床多表现为无精子症及少弱畸精子
症。文章主要论述了已知基因缺陷与男性不育的关系。
关键词: 男性不育; 基因缺陷; 突变
Male infertility and gene defects
RUAN Jian, DU Wei-Dong
Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Diseases of Ministry Education & Key Lab of Genome Research of Anhui
Province, Anhui Medical University, Hefei 230032, China
Abstract: About 15% of the couples at reproductive age worldwide suffer from infertility. It is estimated that 50% of the
entity result from male itself. The mechanism of male infertility is plicated, attributing to inherent and environ-
ment factors of the infertility patients, of which defects of fertility-related genes are of importance for its occurrence. The
clinical features of male infertility vary from azoospermia to oligoasthenoteratozoospermia. This paper presents the rela-
tionship between the known defects in genes and male infertility.
Keywords: male infertility; gene defects; mutation
世界卫生组织(WHO)规定, 夫妇不采用任何避陷对男性不育发生发展产生重要影响。人类基因组
孕措施生活 1 年以上, 由于男方因素造成女方不孕序列分析和大片段功能性遗传序列检测均已证实人
者, 称为男性不育。男性不育分类方法较多, 一般有类 Y 染色体上存在许多精子发生相关基因, 这些基
以下几种分法: (1) 根据不育症的发生过程, 分为原因的缺失或突变为原发性男性不育症的遗传学病
发不育和继发不育; (2) 按发生不育之病变部位, 分因[3]。此外, 线粒体 DNA、X 染色体以及常染色体
为睾丸前型、睾丸型和睾丸后型; (3) 根据临床表现, 睾丸特异性基因缺失或突变亦可导致精子发生障
又可分为绝对不育和相对不育。男性不育病因复杂, 碍。试管婴儿(In vitro fertilization, IVF)和卵胞浆内
除内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、免单精子注射技术(Intracytoplasmic sperm injection,
疫异常、理化等因素外, 由遗传缺陷(包括基因突变 ICSI)的运用虽然给男性不育治疗带来了革命性的突
和染色体异常)所引起的精子发生障碍占男性不育破, 但这些技术使生育过程某些阶段避开了自然选
症患者总数的 30%以上[1, 2], 其中, 生育相关基因缺择, 可能会把影响生育的缺陷基因遗传给下一代,
收稿日期: 200909; 修回日期: 20091124
基金项目: 安徽省自然科学基金项目(编号:050430716, 090413114)和安徽省“十五”高校学科拔尖人才基金项目资助
作者简介: 阮健(1985), 男, 硕士研究生, 专业方向:生物芯片。E-mail: @
通讯作者: 杜卫东(1958), 男, 博士,