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概述
21-三体综合征
苯***尿症
糖原累积病
1
2
3
4
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学****目标
识记
复述遗传病的定义及遗传病的分类
说出21-三体综合征的定义及病因
复述苯***尿症的定义及病因
说出糖原累积病的定义、病因及分类
理解
概括21-三体综合征的典型临床表现
解释苯***尿症的发病机制、临床表现
解释糖原累积病的发病机制、临床表现
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运用
运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划
运用苯***尿症相关知识为患儿制定护理计划
运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划
学****目标
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核心名词
遗传病
21-三体综合征
苯***尿症
糖原累计病
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一、概述
遗传病的分类
染色体病
单基因遗传病
线粒体病
多基因遗传病
基因组印记
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一、概述
遗传病的诊断
直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明
间接诊断先证者家系其他成员
遗传病的预防
携带者的检出医学遗传咨询
产前诊断出生缺陷监测和预防
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第二节、21-三体综合征
定义
又称先天愚或Down综合征,是人类最早发现的常染色体畸变疾病,也是儿童染色体病中最常见的一种。
病因
孕母高龄
致畸变物质及疾病的影响
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二、21-三体综合征
发病机制
标准型核型为47,XY(或XX),+21占95%
易位型D/G易位型G/G易位型
嵌合型
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临床表现
特殊面容出生时即可有
智能低下最突出、最严重
皮纹特点通贯手
生长发育迟缓
伴发畸形
二、21-三体综合征
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辅助检查
染色体核型分析
分子细胞遗传学检查
预防
35岁以上妇女,妊娠后作羊水细胞检查
高危人群筛查
治疗要点
尚无特殊治疗方法
二、21-三体综合征
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