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吉林大学(jílíndàxué)
儿童血液病诊治中心
第一医院儿内二科
李春怀
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定义
由于VtB12/叶酸缺乏所致(suǒzhì)的大细胞性贫血,其临床特点是贫血、神经精神病症、RBC胞体变大、骨髓出现巨幼细胞、VtB12/叶酸治疗有效
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病因
摄入缺乏:母乳(母挑食)、羊乳(叶酸)、辅食
吸收障碍:内因子+B12、小肠病变(bìngbiàn)、药物
需要增加:生长发育快、慢性溶血
消耗过多或代谢障碍:感染、酶缺乏
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发病(fābìng)机制
B12、叶酸对血细胞发育影响(yǐngxiǎng)
复原酶/B12
叶酸四氢叶酸核苷酸/DNA合成
巨幼细胞贫血细胞核分裂增殖障碍
B12参与神经髓鞘脂蛋白形成
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临床表现
婴幼儿多见,起病缓慢
贫血:一般表现,髓外造血
营养不良:皮肤苍黄、虚胖
神经系统:反响迟钝、智力落后/倒退(dàotuì)、震颤
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实验室检查(jiǎnchá)
RBC:大小不等、以大为主,嗜多色
/嗜点彩
中性粒细胞:变大、过分叶(早期(zǎoqī)诊断)
Ret、BPC减少
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(xìbāo)贫血血象
(jiǎnxìnɡ)点彩红细胞
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(míngxiǎn)活泼
、巨晚幼粒细胞
-Jolly小体(xiǎotǐ)
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实验室检查(jiǎnchá)
(ɡǔsuǐ)象
增生明显活泼,红系为主
粒红系巨幼变,巨核系过分叶
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诊断(zhěnduàn)
贫血病症
血象(xuèèxiàng):
骨髓象:
血清:
震颤智力动作作(dòngzuò)倒退
一般表现,髓髓外造血,神神经精神病症症
大细胞正色素素性贫血
巨幼样变
B12/叶酸酸浓度下降
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