特纳综合征.doc

文档介绍：特纳综合征
著者: 李敏医学技术学院生物科学2012级学号:201246601026 摘要:先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。关键字:性染色体异常;,雌激素;自身免疫性疾病
一、病理:
由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
二、诊断:
正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性
则在10%以下。
房的大小和形状、具备生殖功能的子宫大小和形状及其他雌激素依赖器官等的发育进程。全身性给予雌激素是使血雌激素达到生理水平的惟一治疗方法。通常使用17B雌二醇透皮贴剂或凝胶制剂经皮肤吸收;因口服雌二醇大部分需经肝脏的首过代谢(其中大部分被转化为硫酸雌***),而炔雌醇肝脏首过代谢少,故后者作用更强,但美国等一些国家无市售炔雌醇。由怀孕马的尿液中提取的混合雌激素为含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的
混合物,目前尚无混合雌激素应用于儿童的循证依据。如果无雌二醇透皮贴剂,应当考虑雌二醇或炔雌醇口服。因为避孕药的雌激素与孕激素比例高,故尽可能避免采用口服避孕药进行激素替代治疗。
骨小梁骨密度的异常也易致骨折。此外,缺乏足够的雌激素替代导致了骨小梁结构异常,且增加了45岁后脊柱压缩性骨折的风险性。
参考文献:
[1]Davenport ML Growth hormone therapy in Turner syndrome [J].Pediatr Endocrinol Rev,2012,9Suppl 2:S723-724.
[2]Vrablik M,Fait T,Koear J,et but not transdermal estrogen