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线粒体(脑)肌病课件.ppt

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线粒体(脑)肌病课件.ppt

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线粒体(脑)肌病课件.ppt

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一、概述
线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomypathy)是指由线粒体DNA或细胞核DNA突变或两个基因组之间的交流缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、ATP生成不足而引起的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及骨骼肌系统。
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二、发病机制
线粒体DNA为母系遗传,核DNA突变为AD/AR遗传或性连锁遗传。
遗传基因的改变影响蛋白质的合成,导致线粒体功能的异常、ATP合成障碍,不能维持细胞正常的氧化还原平衡,产生过多的氧自由基,细胞就会出现病理变化甚至死亡,进而导致组织、器官功能减退。
突变基因必须超过临近极限才能产生临床症状(极限效应)。导致细胞功能异常的突变比例依据组织对氧的需求不同而异,一般先出现在高代谢的组织、器官中如脑、心脏、骨骼肌。
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三、临床表现
1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAs):最常见的线粒体脑肌病,青少年卒中样起病,可有偏头痛、智力低下、身材矮小、神经性耳聋、反复癫痫发作,常有不耐疲劳。可有阳性家族史。
其他系统表现:
心脏系统:18%的MELAS患者伴有不同程度的心肌病和充血性心衰,以扩张型和肥厚性心肌病为多。MELAS患者心脏传导异常也很常见,10%的MELAS患者心电图异常,7%的有传导阻滞;
内分泌系统:糖尿病、糖耐量异常;
消化系统:便秘和胃痛,偶见反复发作的恶心呕吐,胃肠麻痹,胰腺炎以及由腹泻、便秘引起的渐进性假性肠梗阻等。
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2、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多种遗传方式,儿童起病,以眼睑下垂为首发症状,缓慢进展为眼外肌瘫痪,眼球运动障碍乃至完全固定,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。
3、Kearns-sayre综合征(kss):三联征:20岁以前发病,CPEO、视网膜色素变性。具备如上三种再加上以下之一即可诊断:心脏传导阻滞、小脑症状、脑脊液蛋白大于100mg/dl。常伴有神经性耳聋、智能减退等。
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4、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERFF):母系遗传,肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调、智能减退、听力障碍和四肢近端无力,突出特点为肌活检可见破碎红纤维。
5、肌神经胃肠型脑病(MNGIE):AD,发病多小于20岁,眼睑下垂、眼外肌麻痹、胃肠道功能异常(突出特点)、恶液质、周围神经受累、脑白质营养不良。
6、leber遗传性视神经病(LHON):母系遗传,中年发病,疾病进展一般超过4个月,一侧或双侧视力同时减退,全盲少见,瞳孔对光反射保存,伴色觉障碍,部分病人视力可恢复,可伴成年发病的肌阵挛发作和共济失调。
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亚急性坏死性脑脊髓病(leigh):母系遗传/AR。出生或出生后早期发育正常,稍迟(1-2年内)出现运动和智能障碍,发育迟缓或倒退,伴共济失调、癫痫、肌张力障碍、脑干症状,可有视神经萎缩。最特殊症状为阵发性中枢性过度换气。一般死于2岁以内,少数患者可存活至***期。
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叠加综合征
Melas/merrf叠加
Melas/leigh叠加
MERRF/KSS叠加
melas/LhON叠加
Merrf/cpeo叠加
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四、影像学改变
MELAS型:
急性期:单侧或双侧皮层、皮层下多发病灶,CT为低密度灶,MRI为长T1长T2信号,无增强效应,病变范围不按动脉血管区分布,多无肿块效应。好发于半球后部即颞顶枕叶皮层多发卒中样异常信号。
亚急性期:灰质有局灶性的皮质出血灶
慢性期:皮层萎缩、小脑萎缩,第四脑室扩大。
基底节钙化(铁沉积):对称性、进展性,最常见于苍白球,其次为丘脑、齿状核等。
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