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优选疾病与人类健康
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现代科学认为,很多疾病的发生直接或间接与基因有关
人类疾病都是:“基因病”
单基因病
多基因病
获得性基因病
单基因病:主要病因是某个基因位点上产生了缺陷等位基因;
多基因病:涉及多个基因及调控这些基因表达的环境因子之间的相互作用;
获得性基因病:主要是由病源微生物感染引起的传染病。如爱滋病、鼻咽癌等。
常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯***尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。
临床常见的多基因病有:消化性溃疡、原发性高血压、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、无脑儿、糖尿病等。
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肿瘤(tumor,neoplasm):机体在各种致瘤因素作用下,局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致克隆性异常增生而形成的新生物。
良性肿瘤:组织来源+瘤
恶性肿瘤:
癌症(Cancer)既上皮组织的恶性肿瘤
间叶组织的恶性肿瘤:组织来源+肉癌
骨髓白细胞的恶性肿瘤:白血病(血癌)
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人类面临着尽快征服肿瘤的艰巨任务!
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癌症的发生与外部因素有关
1775年,伦敦医生波特,扫烟囱的男工上阴囊癌,首次提出癌症与特殊因素或环境有密切关系。
德国东部的沥青铀矿矿工患肺癌
X线打交道的人皮肤癌和白血病
吸烟人群肺癌发病率比不抽烟的人群高20至30倍
20世纪初,日本山际克三郎,兔子耳朵反复涂抹煤焦油几个月皮肤癌(美国:3一***胆蒽和二甲苯丙蒽致癌)
特殊因素能够诱发癌症
遗传学家:X线和化学物质能导致基因突变。
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组织细胞衰竭
化学物质和X线
癌症(组织细胞增生)
基因突变
细胞癌化的基本环节和检测标准?
基因突变导致癌症发生??
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化学物质高度诱变细菌的作用(-)
诱发啮齿类动物肿瘤(-)
致癌物质—诱变因素理论:诱变因素损害基因导致癌症。
问题:如果以上理论成立,癌细胞必定携有突变基因,必须找到这些突变基因。(化学致癌物细胞中所有DNA)
啮齿目是哺乳动物中的一目,其特征为:上颌和下颌各两颗会持续生长的门牙,啮齿目动物必须通过啃咬来不断磨短这两对门牙。哺乳动物中百分之四十的物种都属于啮齿目,而且在除了南极洲的其他所有大陆上都可以找到其大量的踪迹。雌性具双角子宫,雄性的睾丸在非繁殖期间萎缩并隐于腹腔内。
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癌基因:是一类与肿瘤发生和发展密切相关的基因,在体外可促进细胞转化,在体内可诱导肿瘤的发生,其蛋白产物可促进细胞的增殖。
癌基因可分为两大类:
病毒癌基因(virusoncogene,v-onc.)
目前发现的病毒癌基因有30多种,而且认为它们最初来自细胞癌基因。
细胞癌基因(cellularoncogene,c-onv)
通过分子杂交和细胞转染实验等技术发现细胞癌基因。目前发现的细胞癌基因有100多种,其中部分在病毒中存在。
癌基因
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StructureofRetrovirus
(Retrovirus)致癌基因
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