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(1)确定了蛋白质是生命的主要物质--
☉19世纪末Bucher兄弟:酶是生物催化剂
糖→发酵→洒精
酵母
☉20世纪30-40年代:酶的本质是蛋白质
☉许多生命现象(生命代谢活动)与酶有关,可
用纯酶或蛋白质在体外重复
(2)确定生物遗传基础物质是DNA--
☉
☉
是遗传物质
(50-70年代)
里程碑:1953年Watson&CrickDNA双螺旋链。
DNA双螺旋链发现的价值:
◘确立了核酸作为信息分子的结构基础,提出了碱基
配对是核酸复制、遗传信息传递的基本方式
◘确定了核酸是遗传的物质基础为认识核酸与蛋白
质的关系及基在生命中的作用打下最重要的基础
♦本阶段的标志性进展:
⑴遗传信息传递中心法则的建立DNA复制将信息传
给子代,RNA在遗传信息传到蛋白质过程中起着中
介作用;mRNA与DNA序列互补。
⑵认识到蛋白质是接受RNA的遗传信息而合成破译
了RNA上编码合成蛋白质的遗传密码,认识了蛋白
质翻译过程中的基本过程。
※HIV(HumanImmuno-deficiencyVirus)属RNA病毒,
是AIDS(AcquiredImmuno-deficiencySyndrom)病源
二、分子生物学主要研究内容
--研究核酸的结构及功能(包括核酸/基因组的结构、
遗传信息的复制、转录一翻译、核酸储存的信息修
复与突变、基因表达调控和基因工程技术的发展等)
--研究执行各种生命功能的主要大分子-蛋白质的结
构与功能
--基因分三类:
☉编码蛋白质基因(具有转录和翻译功能)
☉只有转录功能限无翻译功能的基因
☉不转录基因(调控基因)
♦基因组
指细胞或生物体一条完整单体的全部染色体物质
遗传物质的总和。包括全部基因与调控元件,具体来
说,基因组主要指不同的DNA功能区域在整个DNA
分子中的分布情况,即总体DNA核苷酸顺序。
人类细胞基因组通常指包括X-Y染色体在内的23
对染色体中的所有基因。
♦人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)
旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有
人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部
遗传信息,使人类第一次在分子水平上认识自我。
※HGP进展简况:
--1985年美国科学家提出
--1990年正式启动30亿美元
--1996年后基因组学(功能基因组学/蛋白组学)
--2006年5月
展望:利用基因组全系列所提供的信息进行各种疾病
的基因定位研究和治疗
二、基因工程
●基因工程能通过人的意志,对不同生物的遗传基因进
行切割、拼接、和重组,再转入生物体内,产生出人们
期望的产物,或创造出具有新遗传特征的生物类型
●基因工程分5个步骤(下图):
待插入的外源DNA☉☺质粒载体
↓(连接)
☻重组体DNA
↓(转化)
☬☫宿主染色体
↓(筛选)
↓(克隆)
☬☬☬☬
DNA重组体的构建与克隆示意图
(1)获取符合要求的DN***段(目的基因)-
(2)用特异限切酶切割目的基因和载体DNA-
(3)重组DNA(将目的基因与质粒或病毒DNA连接)-
(4)将重组DNA引入某种细胞–
(5)把能表达的目的基因受体细胞挑选出来-
--从20世纪80年代始,基因工程药品疫苗等产品广泛
应用于医药领域;基因工程技术在农林牧渔等行业
也大显身手,培育出许多高产质优抗性强的新品种。
三、基因芯片
♦基因芯片概念(定义)
基因芯片技术-是一种大规模集成的固相杂交,即在
固相支持物上原位合成寡核苷酸或直接将多种预先
制备DNA探针以显微打印方式有序的固定于支持物
表面,然后与标记的样品杂交。通过对杂交信号的检
测分析,得出样品的遗传信息(基因序列与表达的信
息),由于常用计算机硅芯片作因相支持物,所以称
为DNA芯片。
♦基因芯片的应用:
⑴生物医学、分子生物学基础研究---
利用基因芯片技术可寻找基因与疾病(Ca./遗传病/
传染病等)的相关性—进而发展相关药物/疫苗治疗
⑵医学临床诊断---
一旦弄清疾病与基因的相关性,基因芯片即可提供高
效简便诊断。现代基因芯片诊断技术优势突显:
☉基因诊断速度加快一般可在30min完成--
☉检测效率高每次可同时检测上千个基因序列--
☉基因诊断成本↓--
☉自动化程度↑--
☉由于是全封闭避免了交义感染假阳/阴性率↓
⑶HGP的研究---
基因芯片技术既是HGP研究成果的重要应用,又
是促进人类基因组学、后基因组学、功能基因组学
研究的崭新手段;
开展基因表达活性和大规模的基因变异多态性研
究时,就用定制的DNA芯片可同时监测千百个基因,
甚至全部基因。
第三节基因与疾病
一、基因结构变异
♦基因突变的定义:
基因突变是指:基因的核苷酸碱基或顺序发生改变。
仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变;涉及多
个碱基的不有缺失、重复、和插入等形式。
♦基因突变的种类(4种):
⑴碱基置换突变(图6-2,P230)
一个碱基被另一个碱基取代的突变称碱基置换突变。
一个嘌呤(-嘧啶)被另一个嘌呤(-嘧啶)取代称转换;
一个嘌呤(-嘧啶)被另一个嘧啶(-嘌呤)取代称颠换;