文档介绍：腓肠肌肌肉萎缩症
原文来源:MDAUSA
翻译者:martin,校审:复旦大学,上海华山医院吕传真教授
CMT是一种神经性疾病,它以在1886年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。他们分别是来自法国的Jean-Martin Charcot和Pierre Marie以及来自英国的Howard Henry Tooth。尽管大多数人从来没有听说过CMT,但在美国却有约115,000名CMT的患者。和其它的神经性疾病不同,CMT通常不会威胁到患者的生命,并且也几乎从不影响他们的大脑。它所侵害的是周围神经,即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细胞纤维束。
这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端,即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。
尽管CMT看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病(acquired neuropathy)但它却和任何的人为因素都无关,而且也不具有传染性。它属于遗传性疾病,也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。
由于具有这些特点,CMT有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN),有些医生也会使用旧时的叫法- 腓骨肌肉萎缩症。
由于CMT有多种不同的类型,而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特,所以它还有其它的一些名称,比如:Dejerine-Sottas
病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严重的一种类型的CMT。
尽管当前CMT无法治愈,但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。在这里和CMT概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。
CMT的病因是什么?
CMT是由某些特定基因的缺陷所导致的,这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要功能才能得以实现。每一型CMT都和一种特定的基因相关联,而所有的这种基因所合成的蛋白质均存在于周围神经当中。
周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。当你决定移动你的腿的时候,你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号,接着这些运动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。
如果弄伤了腿,你会感到疼,那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信号传给了你的大脑。
周围神经由一些神经纤维或轴突所构成,它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸,传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。
为了使你能够快速而准确的移动和作出反应,轴突必须在极短的时间内来传递这些电信号。这对于那些需要进行长距离信号传递的比如像连接手指和脚趾肌肉的轴突来说的确是不太容易的。
为了提高其功能,每一个轴突都有一层髓磷脂所包裹。和电线的外包塑料一样,髓磷脂起到的是为轴突绝缘的作用。同时它还为轴突提供必要的营养物质。
CMT所涉及的基因多达十多种,每一种基因都对应一型CMT(很多病例也会对应不止一种基因)。这些基因中的某一些制造轴突所需的蛋白,而另一些所制造的则是髓磷脂所需的蛋白。
有缺陷的髓磷脂基因会导致髓鞘的崩解,称为脱髓鞘,而有缺陷的轴突基因则会导致轴突功能障碍称为轴索病。
不论哪一种情况,最终的结果都是一样的,那就是轴突或髓磷脂中缺陷将导致对轴突越来越重的损伤。
人体内最长的轴突对于损伤是极其敏感的,这就是为什么CMT大多造成患者肢体末端的运动和感觉出现问题。
CMT的患者有何症状,该如何治疗?
因为CMT具有不同的类型,在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。在这一部分我们提供CMT患者的一般表现,而在下一部分描述不同类型CMT的表现。
1、肌无力
通常情况下,CMT患者的远端肌肉(身体手、足部分的肌肉)会出现缓慢的进行性无力和萎缩。而近端肌肉(靠近身体中心部分的肌肉)无力的情况则很少见。
无力的症状通常由足部和踝关节处开始,具体表现为足下垂,即脚掌抬起困难,从而导致患者行走时脚尖向下,并且很容易绊倒。随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便,他们都会逐渐形成非常规的步态。
许多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、踝部扭伤或踝关节骨折的情况后才去看神经科医生的。
出现这些问题后,一些患者发现通过穿靴子或高帮鞋给踝部以支持他们就可以自己克服了。
其他一些患者可能就需要使用如踝-足矫正器ankle-foot orthosis (AFO)之类的腿部支具了,它是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定装置。它一度要用笨重的金属杆来制作,而且还必须和特殊的鞋子配合使用。而现在制作AFO用的是轻便的塑料,可以针对不同的使用者量身定做,